El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. Un pequeño porcentaje  Read More

Las úlceras pépticas son llagas abiertas que se desarrollan en el revestimiento interior del estómago y en la parte superior del intestino delgado. El síntoma más común de una úlcera péptica es el dolor de estómago.  Read More

Aunque las úlceras a menudo se curan por sí solas, no debe ignorar sus señales de advertencia. Si no se tratan adecuadamente, las úlceras pueden provocar problemas de salud graves, que incluyen: Sangrado Perforación (un agujero a través de la pared del estómago) Obstrucción de la salida gástrica por inflamación o cicatrización que bloquea  Read More

Aunque las úlceras a menudo se curan por sí solas, no debe ignorar sus señales de advertencia. Si no se tratan adecuadamente, las úlceras pueden provocar problemas de salud graves, que incluyen: Sangrado Perforación (un agujero a través de la pared del estómago) Obstrucción de la salida gástrica por inflamación o cicatrización que bloquea  Read More

La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). El término acalasia significa "falta de relajación" y se refiere a la incapacidad del esfínter esofágico inferior (un anillo de músculo situado entre la parte inferior del esófago y el estómago) para abrirse y permitir que los alimentos pasen al estómago. Como resultado, los paci  Read More

Las acidemias metilmalónicas son acidemias orgánicas causadas por un defecto enzimático en el metabolismo de cuatro aminoácidos (metionina, treonina, isoleucina y valina). Esto da como resultado un nivel anormalmente alto de ácido en la sangre (academia) y en los tejidos corporales. En la forma aguda, pueden presentarse somnolencia, coma y convulsiones. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. El  Read More

La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de las proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras se  Read More

Una condición genética rara en la que el cuerpo no puede procesar las proteínas adecuadamente. Más específicamente, hay niveles insuficientes de la enzima necesaria para descomponer un aminoácido llamado leucina. Esto da como resultado una acumulación de ácido isovalérico que puede dañar el cerebro y el sistema nervioso. Algunas personas sufren síntomas graves desde el n  Read More

La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de esta enzima da como resultado una acumulación excesiva de ni  Read More

La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. Las hormonas son mensajeros químicos que viajan a través del torrente sanguíneo y regulan la función de las células y tejidos en todo el cuerpo. La neoplasia endocrina múltiple generalmente involucra tumores (neoplasia) en al menos dos gl&  Read More

La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. Esta pigmentación azul negruzca suele aparecer después de los 30 años. Las personas con alcaptonuria suelen desarrollar artritis, especial  Read More

La enfermedad de Schindler es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por la actividad deficiente de la enzima lisosomal alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA o alfa-galactosidasa B). El defecto enzimático conduce a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos (glucoesfingolípidos, glucoproteínas y oligosacáridos), que tienen residuos de N-acetilgalactosaminilo terminales o  Read More

La deficiencia de piruvato quinasa de glóbulos rojos es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una deficiencia de la enzima piruvato quinasa. Los hallazgos físicos asociados con el trastorno pueden incluir niveles reducidos de hemoglobulina transportadora de oxígeno en la sangre debido a la destrucción prematura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica); aumento anormal de los nive  Read More

La anemia megaloblástica es una afección en la que la médula ósea produce glóbulos rojos (megaloblastos) inusualmente grandes, estructuralmente anormales e inmaduros. La médula ósea, el material suave y esponjoso que se encuentra dentro de ciertos huesos, produce las principales células sanguíneas del cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La anemia es  Read More

Un anillo de Schatzki es un estrechamiento del esófago inferior que puede causar disfagia. Disfagia significa dificultad para tragar. La disfagia en sí es bastante común y ocurre en aproximadamente el 3 por ciento de la población. El anillo de Schatzki se compone de un pequeño pliegue de tejido que bloquea parcialmente el esófago, lo que provoca la disfagia. El anillo de Schatzki se identific&oa  Read More

Hechos de la anorexia nerviosa La anorexia nerviosa es una afección psiquiátrica que forma parte de un grupo de trastornos alimentarios. La causa de la anorexia no se ha establecido definitivamente, pero es probable que los problemas de autoestima e imagen corporal, las presiones sociales y los factores genéticos desempeñen un papel. La anorexia afecta mucho más a las mujeres que  Read More

La acalasia es un trastorno raro del esófago, el conducto que transporta los alimentos desde la garganta hasta el estómago. Se caracteriza por agrandamiento del esófago, deterioro de la capacidad para empujar los alimentos hacia el estómago (peristalsis) y falta de relajación del músculo en forma de anillo en la parte inferior del esófago, el esfínter esofágico inferior (EEI). Es l  Read More

La deficiencia de arginasa es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima arginasa. La arginasa es una de las seis enzimas que intervienen en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como ciclo de la urea. La falta de la enzima arginasa da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiper  Read More

La ascitis es la acumulación de líquido (generalmente líquido seroso, que es un líquido transparente y de color amarillo pálido) en la cavidad abdominal (peritoneal). La cavidad abdominal se encuentra debajo de la cavidad torácica, separada de ella por el diafragma. El líquido ascítico puede tener muchas fuentes, como enfermedad hepática, cáncer, insuficiencia cardíac  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More

La atresia o estenosis duodenal es un trastorno digestivo congénito raro que suele presentarse sin motivo aparente (esporádicamente). Sin embargo, algunos casos de atresia duodenal se han heredado como un rasgo genético autosómico recesivo. La atresia duodenal es una enfermedad de los recién nacidos. Hay ausencia o cierre completo (atresia) de una porción del canal (luz) dentro de la primer  Read More

La atresia o estenosis duodenal es un trastorno digestivo congénito raro que suele presentarse sin motivo aparente (esporádicamente). Sin embargo, algunos casos de atresia duodenal se han heredado como un rasgo genético autosómico recesivo. La atresia duodenal es una enfermedad de los recién nacidos. Hay ausencia o cierre completo (atresia) de una porción del canal (luz) dentro de la primer  Read More

La balantidiasis es una infección intestinal rara causada por la bacteria Balantidium coli, un parásito unicelular (protozoo ciliado) que infecta con frecuencia a los cerdos pero que en ocasiones (raramente) infecta a los humanos. Algunas personas infectadas pueden no tener síntomas o solo una diarrea leve y molestias abdominales, pero otras pueden experimentar síntomas más graves que recuerdan a una inflamac  Read More

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Esprue tropical es una enfermedad digestiva rara en la que la capacidad del intestino delgado para absorber nutrientes se ve afectada (malabsorción). En consecuencia, pueden presentarse deficiencias nutricionales y anomalías en el revestimiento mucoso del intestino delgado. Se desconoce la causa exacta de este trastorno, sin embargo, puede estar relacionado con las condiciones ambientales y nutricionales de las regiones tropicale  Read More

Datos sobre la bulimia nerviosa La bulimia es un trastorno alimentario que se caracteriza por episodios de atracones y purgas de alimentos y/o calorías asociadas. La bulimia es un importante problema de salud pública, tanto por los efectos en la salud física como mental que puede tener. Esta enfermedad a menudo coexiste con el trastorno dismórfico corporal, la depresión, la ansiedad y los  Read More

La campilobacteriosis es una infección causada por una bacteria que se puede contraer a través de alimentos y agua contaminados. Provoca diarrea. También puede escucharlo llamado campylobacter, infección por campylobacter o ga  Read More

Datos sobre la cisticercosis (infección por tenia del cerdo) La cisticercosis es una enfermedad parasitaria causada por la ingestión de huevos de la tenia del cerdo, Taenia solium. Los seres humanos se infectan al ingerir carne de cerdo cruda o poco cocida, y la cisticercosis se produce después de la ingestión de huevos de Taenia solium. Los síntomas de la neurocisticercosis pued  Read More

Cistitis intersticial hechos PBS/IC es una enfermedad inflamatoria de la vejiga que puede causar ulceración y sangrado del revestimiento de la vejiga y puede provocar cicatrización y rigidez de la vejiga. Los síntomas de PBS/IC son dolor pélvico, micción frecuente, urgencia urinaria. PBS/IC tiene un curso clínico variable, lo que signifi  Read More

El pseudomixoma peritoneal es un crecimiento maligno raro caracterizado por la acumulación progresiva de células tumorales secretoras de moco (mucinosas) dentro del abdomen y la pelvis. El trastorno se desarrolla después de que un pequeño crecimiento (pólipo) ubicado dentro del apéndice revienta la pared del apéndice y disemina células tumorales productoras de moco por todas las superfici  Read More

Colitis significa inflamación del colon. El colon, también conocido como intestino grueso o intestino grueso, constituye la última parte del tubo digestivo. El colon es un tubo largo y musculoso que recibe alimentos digeridos del intestino delgado. Elimina el agua de los alimentos no digeridos, almacena los alimentos no digeridos y luego los elimina del cuerpo a través de las deposiciones. El recto es la últi  Read More

La colitis colágena es un trastorno digestivo raro que afecta principalmente a las mujeres y, por lo general, se manifiesta durante la mediana edad. El trastorno se caracteriza por cambios inflamatorios de las membranas mucosas (mucosa) del colon (colitis) y acumulación anormal (depósito excesivo) de la proteína colágeno debajo de la capa superficial (epitelial) de la mucosa (bandas de colágeno subepit  Read More

La colitis ulcerosa es una enfermedad inflamatoria intestinal (EII) de causa desconocida. Se caracteriza por inflamación crónica y ulceración del revestimiento de la mayor parte del intestino grueso (colon). En la mayoría de las personas afectadas, la región más baja del intestino grueso, conocida como recto, se ve afectada inicialmente. A medida que la enfermedad avanza, parte o la totalidad del colon  Read More

La colitis colágena es un trastorno digestivo raro que afecta principalmente a las mujeres y, por lo general, se manifiesta durante la mediana edad. El trastorno se caracteriza por cambios inflamatorios de las membranas mucosas (mucosa) del colon (colitis) y acumulación anormal (depósito excesivo) de la proteína colágeno debajo de la capa superficial (epitelial) de la mucosa (bandas de colágeno subepit  Read More

La colitis ulcerosa es una inflamación crónica del intestino grueso (colon). El colon es la parte del sistema digestivo donde se elimina el agua del material no digerido y se almacena el material de desecho restante. El recto es el extremo del colon adyacente al ano. En pacientes con colitis ulcerosa, las úlceras y la inflamación del revestimiento interno del colon provocan síntomas de dolor abdominal, diarre  Read More

La criptosporidiosis es una enfermedad diarreica causada por parásitos microscópicos, Cryptosporidium, que pueden vivir en el intestino de humanos y animales y se transmiten en las heces de una persona o animal infectado. Tanto la enfermedad como el parásito se conocen comúnmente como "Crypto". El parásito está protegido por una capa exterior que le permite sobrevivir fuera del cuerpo durante  Read More

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es un tipo de inmunodeficiencia primaria, que se define como una disfunción del sistema inmunitario causada típicamente por una mutación en un gen o genes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce más de 150 inmunodeficiencias primarias que van desde relativamente comunes hasta bastante raras. CVID es una de las inmunodeficiencias primari  Read More

La deficiencia de arginasa es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima arginasa. La arginasa es una de las seis enzimas que intervienen en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como ciclo de la urea. La falta de la enzima arginasa da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiper  Read More

La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de esta enzima da como resultado una acumulación excesiva de ni  Read More

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun  Read More

Discusión General La deficiencia de citocromo C oxidasa es un trastorno metabólico hereditario muy raro que se caracteriza por la deficiencia de la enzima citocromo C oxidasa (COX), o complejo IV, una enzima esencial que está activa en las estructuras subcelulares que ayudan a regular la producción de energía (mitocondrias). La deficiencia de COX puede limitarse (localizarse) a los tejidos de los m&u  Read More

La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSID) es un trastorno hereditario raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS). Esta es una de las cinco enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima CPSI da como resultado una acumulación excesiva de nitr&o  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que es necesaria para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente  Read More

La deficiencia de fosfoglicerato quinasa es un trastorno metabólico hereditario extremadamente raro caracterizado por la deficiencia de la enzima fosfoglicerato quinasa. Esta enzima es esencial para la descomposición del glucógeno, lo que resulta en la liberación de energía. Los síntomas y hallazgos asociados con el trastorno pueden incluir niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia hem  Read More

La fucosidosis es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa, que se requiere para descomponer (metabolizar) ciertos compuestos complejos (p. ej., glicolípidos que contienen fucosa o glicoproteínas que contienen fucosa). La fucosa es un tipo de azúcar requerida por el cuerpo para realizar ciertas funciones (azúcar esencial). La incapacidad para descomponer los c  Read More

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar contenido en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima conocida  Read More

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico  Read More

La aspartilglucosaminuria es un trastorno genético muy raro que se concentra entre las personas de ascendencia finlandesa, pero también se encuentra, incluso con menos frecuencia, en otras poblaciones del mundo. Es un error congénito del metabolismo y una de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Se hace evidente después de que el bebé tiene unos meses de edad. Los principales síntomas pueden in  Read More

La histidinemia es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima histidasa, que es necesaria para el metabolismo del aminoácido histidina. La concentración de histidina está elevada en la sangre. Se excretan en la orina cantidades excesivas de histidina, ácido imidazol pirúvico y otros productos del metabolismo del imidazol. La mayoría de las personas co  Read More

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es un trastorno genético raro del metabolismo de los ácidos grasos que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Ocurre cuando una enzima necesaria para descomponer ciertos ácidos grasos de cadena muy larga falta o no funciona correctamente. VLCAD es una de las enfermedades metabólicas conocidas como enfermedades de oxidación d  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotitas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia,  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético multisistémico raro que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA). Esta enzima es necesaria para descomponer (metabolizar) el glucógeno de carbohidrato complejo y convertirlo en glucosa de azúcar simple. El glucógeno es una sustancia espesa y pegajosa, y si no se descompone correctamente, se produce una acumulaci&  Read More

La intolerancia a los disacáridos I es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por la deficiencia o ausencia de las enzimas sacarasa e isomaltasa. Este complejo enzimático (sacasa-isomaltasa) ayuda en la descomposición de ciertos azúcares (es decir, sacarosa) y ciertos productos de la digestión del almidón (dextrinas). El complejo enzimático sacarasa-isomaltasa normalmente  Read More

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es un raro trastorno genético autosómico recesivo del catabolismo de ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre debido a una deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD). Aunque inicialmente se pensó que la SCAD produc&  Read More

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es un raro trastorno genético autosómico recesivo del catabolismo de ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre debido a una deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD). Aunque inicialmente se pensó que la SCAD produc&  Read More

La acrodermatitis enteropática (AE) es un trastorno del metabolismo del zinc que se presenta en una de dos formas: una forma innata (congénita) y una forma adquirida. La forma congénita de AE es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías intestinales que conducen a la incapacidad de absorber zinc del intestino. La falta de zinc se presenta, característicamente, como: (1) inflamación  Read More

La enfermedad de Tangier es un trastorno sanguíneo hereditario que implica una disminución de las concentraciones de compuestos grasos en la sangre llamados lipoproteínas de alta densidad (a veces llamados "colesterol bueno"). Grandes cantidades de estos compuestos pueden acumularse en ciertos órganos del cuerpo causando decoloración de los tejidos. En etapas posteriores, estas acumulaciones pueden  Read More

La deficiencia múltiple de sulfatasa es un trastorno metabólico hereditario muy raro en el que todas las enzimas sulfatasas conocidas (que se cree que son siete) son deficientes o no funcionan. Los síntomas principales incluyen rasgos faciales ligeramente toscos, sordera y agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). Pueden ocurrir anomalías del esqueleto, como curvatura de la columna (cifosis l  Read More

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Hechos de deshidratación El cuerpo necesita agua para funcionar. La deshidratación ocurre cuando la ingesta de agua es menor que la pérdida de agua. Los síntomas varían de leves a potencialmente mortales. Los jóvenes y los ancianos son especialmente susceptibles a la deshidratación. ¿Qué es la deshidratación? El agua  Read More

Datos sobre la diarrea del viajero La diarrea del viajero es una enfermedad gastrointestinal que ocurre en los viajeros. La diarrea del viajero generalmente es causada por comer alimentos contaminados con bacterias o, con menor frecuencia, con parásitos o virus. El tratamiento de la diarrea del viajero suele consistir en abundantes líquidos por vía oral, así como medicamentos de venta l  Read More

Esprue tropical es una enfermedad digestiva rara en la que la capacidad del intestino delgado para absorber nutrientes se ve afectada (malabsorción). En consecuencia, pueden presentarse deficiencias nutricionales y anomalías en el revestimiento mucoso del intestino delgado. Se desconoce la causa exacta de este trastorno, sin embargo, puede estar relacionado con las condiciones ambientales y nutricionales de las regiones tropicale  Read More

La mayoría de los expertos definen la diarrea del viajero como tres o más deposiciones sin formar en un período de 24 horas, expulsadas por una persona que está de viaje. La diarrea del viajero suele ir acompañada de calambres abdominales, náuseas e hinchazón. La diarrea del viajero es un término general y no especifica ninguna causa. Los viajeros de regiones templadas del mundo frecuente  Read More

Esprue tropical es una enfermedad digestiva rara en la que la capacidad del intestino delgado para absorber nutrientes se ve afectada (malabsorción). En consecuencia, pueden presentarse deficiencias nutricionales y anomalías en el revestimiento mucoso del intestino delgado. Se desconoce la causa exacta de este trastorno, sin embargo, puede estar relacionado con las condiciones ambientales y nutricionales de las regiones tropicale  Read More

Hechos de diverticulosis y diverticulitis. La mayoría de los pacientes con diverticulosis (enfermedad diverticular) tienen pocos o ningún síntoma. El dolor abdominal, el estreñimiento y la diarrea pueden ocurrir con la diverticulosis, que luego se puede llamar enfermedad diverticular. La diverticulosis se puede diagnosticar con rayos X de bario, sigmoidoscopia, colonoscopia o tomograf&i  Read More

Una serie GI inferior, también conocida como enema de bario, procedimiento de enema de bario, radiografía de enema de bario o enema de bario de doble contraste, es una prueba de rayos X en la que se infunde un líquido blanco, llamado bario, a través de un catéter (tubo ) se inserta a través del ano y dentro del recto hasta que llena el intestino grueso (colon). Luego se toman películas de rayos  Read More

La enfermedad celíaca, a veces llamada esprúe celíaco o enteropatía sensible al gluten, es una reacción inmunitaria al consumo de gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno.  Read More

La enfermedad de Refsum pertenece a una familia de trastornos genéticos conocidos como leucodistrofias en los que, como consecuencia de la interrupción del metabolismo de los lípidos, la vaina de mielina que aísla y protege los nervios del cerebro no crece. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por pérdida progresiva de la visión (retinitis pigmentosa); enfermedad nerviosa  Read More

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La enfermedad de inclusión de microvellosidades es un trastorno intestinal hereditario extremadamente raro (enteropatía) que suele manifestarse horas o días después del nacimiento. El trastorno se caracteriza por diarrea crónica, grave y acuosa y absorción insuficiente (malabsorción) de los nutrientes necesarios debido al desarrollo incompleto (hipoplasia) y/o degeneración (atrofia) de ci  Read More

La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico raro que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se trata de un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, así como la deficiencia de niacina. Los factores que pueden precipitar ataques agudos de este trastorno pueden incluir mala nutrición, exposición a la luz solar, medicamentos con sulfonamida y/o estrés psicológi  Read More

La enfermedad de inclusión de microvellosidades es un trastorno intestinal hereditario extremadamente raro (enteropatía) que suele manifestarse horas o días después del nacimiento. El trastorno se caracteriza por diarrea crónica, grave y acuosa y absorción insuficiente (malabsorción) de los nutrientes necesarios debido al desarrollo incompleto (hipoplasia) y/o degeneración (atrofia) de ci  Read More

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI, por sus siglas en inglés) se caracteri  Read More

La linfangiectasia intestinal primaria (LIP) es un trastorno digestivo raro caracterizado por vasos linfáticos anormalmente agrandados (dilatados) que irrigan el revestimiento del intestino delgado. Los principales síntomas son hinchazón de las extremidades y molestias abdominales. El trastorno generalmente se diagnostica antes de los tres años de edad, pero a veces se diagnostica más adelante en la vida.  Read More

La enfermedad de Whipple es una enfermedad rara que resulta de una infección bacteriana que conduce a una absorción inadecuada de nutrientes (malabsorción) en el intestino. Se cree que es el resultado de una infección con una bacteria conocida como Tropheryma whippelii. La infección generalmente involucra el intestino delgado, pero con el tiempo, la enfermedad puede afectar varias partes del cuerpo, incluidos  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI, por sus siglas en inglés) se caracteri  Read More

La enfermedad de Forbes (GSD-III) es uno de varios trastornos de almacenamiento de glucógeno (GSD) que se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Los síntomas son causados por la falta de la enzima amilo-1,6 glucosidasa (enzima desramificadora). Esta deficiencia enzimática hace que se depositen cantidades excesivas de un glucógeno anormal (la forma de energía almacenada que proviene de los carbohidr  Read More

La enfermedad de Hers es un trastorno metabólico genético causado por una deficiencia de la enzima fosforilasa hepática. Esta enzima es necesaria para descomponer (metabolizar) el glucógeno, un carbohidrato que se almacena en el hígado y los músculos y se utiliza como energía. La deficiencia de esta enzima da como resultado la acumulación anormal de glucógeno en el cuerpo. La enfer  Read More

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD VII) se caracteriza por debilidad, dolor y rigidez durante el ejercicio. GSD VII es causado por anormalidades en el gen de la fosfofructoquinasa muscular que resulta en una defi  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More

Qué es el hígado y cuál es su función. El hígado es el órgano interno más grande del cuerpo y pesa alrededor de 3 libras en adultos. Se encuentra debajo del diafragma en el lado derecho del abdomen. El hígado realiza muchas funciones complejas en el cuerpo, que incluyen: Produce la mayoría de las proteínas que necesita el cuerpo. Metaboliza  Read More

Una enfermedad reumática afecta las articulaciones y los tejidos conectivos. La artritis, la gota y la espondilitis anquilosante son solo tres de los más de 100 tipos de enfermedades reumáticas. Más de 100 enfermedades se clasifican como enfermedades reumáticas, incluidos muchos tipos de artritis. Las condiciones artríticas se distinguen por articulaciones rojas e hinchadas y tejidos conectivos  Read More

Datos sobre la E. coli enterovirulenta (EEC) La E. coli enterovirulenta (EEC) es una bacteria que comprende varios grupos de serotipos de E. coli, todos los cuales pueden causar diarrea y otros problemas en los intestinos. Las bacterias EEC pueden causar una amplia gama de síntomas que van desde diarrea leve a sanguinolenta, náuseas, vómitos, calambres estomacales y deshidratación. Diferentes gr  Read More

¿Qué es el arsénico? El arsénico es un elemento químico de apariencia gris (número atómico 33, símbolo As en la tabla periódica) también denominado metaloide. El arsénico puede existir en estado metálico en tres formas (amarillo, negro y gris; predominando el gris) y en formas iónicas. El arsénico se considera un metal pesado, y la toxicida  Read More

La atresia o estenosis duodenal es un trastorno digestivo congénito raro que suele presentarse sin motivo aparente (esporádicamente). Sin embargo, algunos casos de atresia duodenal se han heredado como un rasgo genético autosómico recesivo. La atresia duodenal es una enfermedad de los recién nacidos. Ausencia o cierre completo (atresia) de una porción del canal (luz) dentro de la primera pa  Read More

¿Qué es la uretra? La uretra es la abertura que permite que la orina salga de la vejiga. En los hombres, la uretra es una estructura similar a un tubo delgado que comienza en la abertura inferior de la vejiga y atraviesa toda la longitud del pene. En las mujeres, es una abertura más corta que sale de la abertura inferior de la vejiga y mide entre 2,5 y 4 centímetros (cm) de largo. La uretra tiene un es  Read More

La brucelosis es una enfermedad infecciosa que afecta al ganado y puede transmitirse a los humanos. Es raro en los Estados Unidos, pero ocurre con más frecuencia en otras partes del mundo. El trastorno es causado por una de las cuatro especies diferentes de bacterias que pertenecen al género Brucella. Los síntomas iniciales de infección pueden ser inespecíficos e incluyen fiebre, dolor muscular, dolor de cabe  Read More

La deficiencia de PEPCK es un trastorno extremadamente raro del metabolismo de los carbohidratos que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Una deficiencia de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa (PEPCK), que es una enzima clave en la conversión de proteínas y grasas en glucosa (gluconeogénesis), provoca un exceso de ácido en la sangre circulante (acidemia). Las características de este tras  Read More

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima c  Read More

Si le preocupan los gases frecuentes, puede ser útil saber qué está sucediendo en su cuerpo. ¿Eructas constantemente, expulsas gases o te sientes hinchado? El cuerpo produce gases naturalmente y produce aún más si come ciertos alimentos, especialmente si acaba de aumentar la cantidad de fibra en su dieta. Incluso si siente que sufre de exceso de gases, probablemente sea una cantidad norma  Read More

Los gases intestinales, una acumulación de aire en el tracto digestivo, por lo general no se notan hasta que eructas o los pasas por el recto (flatulencia). Todo el tracto digestivo, desde el estómago hasta el recto, contiene gases intestinales como resultado natural de la deglución y la digestión. De hecho, ciertos alimentos, como los frijoles, no se descomponen por completo hasta que llegan al intestino gru  Read More

La gastritis es la inflamación del revestimiento del estómago. Desafortunadamente, el término "gastritis" se ha usado incorrectamente para incluir muchos problemas abdominales superiores diferentes, pero la verdadera gastritis se refiere al revestimiento del estómago (mucosa gástrica) que está inflamado. Puede estar involucrada toda o parte de la mucosa gástrica. La gastritis se puede  Read More

Definición de gastroenteritis Gastroenteritis (a menudo denominada "gripe estomacal", sin embargo, no está relacionada con el virus de la influenza. Gastroenteritis es un término inespecífico para varios problemas inflamatorios en el tracto gastrointestinal, cuyos síntomas y signos más comunes son diarrea, náuseas, vómitos, y dolores abdominales. Como se mencion&oa  Read More

La gastroenteritis eosinofílica es una rara enfermedad digestiva caracterizada por la tríada de infiltración eosinofílica de segmentos del tracto gastrointestinal, anomalías de la función gastrointestinal (que varían desde dispepsia y obstrucción hasta diarrea y ascitis) y exclusión de otras enfermedades con eosinofilia periférica.  Read More

Hechos de gastroparesia La gastroparesia es una enfermedad de los músculos del estómago o de los nervios que controlan los músculos que hace que los músculos dejen de funcionar. La gastroparesia da como resultado una trituración inadecuada de los alimentos por parte del estómago y un vaciado deficiente de los alimentos desde el estómago hacia el intestino. Los s&iac  Read More

La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito del metabolismo caracterizado por la acumulación de grandes cantidades del aminoácido glicina en sangre, orina y, en particular, en el líquido cefalorraquídeo (LCR). El bloqueo metabólico se produce en la conversión de la glicina en moléculas más pequeñas. Hay cuatro formas de este trastorno: una forma neonatal rela  Read More

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico  Read More

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD VII) se caracteriza por debilidad, dolor y rigidez durante el ejercicio. GSD VII es causado por anormalidades en el gen de la fosfofructoquinasa muscular que resulta en una defi  Read More

La glutaricaciduria I (GA-I) es un trastorno metabólico hereditario raro, causado por una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Pertenece a un grupo de trastornos conocidos como "acidemias orgánicas", que se caracteriza por agrandamiento de la cabeza (macrocefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), vómitos y exceso de ácido en la sangre. Los individuos afectados tamb  Read More

La glutaricaciduria II es una de las condiciones denominadas acidemias orgánicas. Las personas con estas condiciones tienen una deficiencia o ausencia de una enzima que les impide descomponer ciertas sustancias químicas en el cuerpo, lo que resulta en la acumulación de varios ácidos orgánicos en la sangre y la orina. Dos enzimas que pueden ser deficientes en la glutaricaciduria II son la flavoproteína  Read More

La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un trastorno metabólico hereditario muy raro que resulta de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno lll cosintasa (UROS), la cuarta enzima en la vía biosintética del hemo. Debido a la función alterada de esta enzima, se acumulan cantidades excesivas de porfirinas particulares, particularmente en la médula ósea, el pla  Read More

El esófago conecta la boca y la garganta con el estómago. Atraviesa la cavidad torácica y entra en la cavidad abdominal a través de un orificio en el diafragma llamado hiato esofágico. El término hernia hiatal describe una condición en la que una parte del estómago que normalmente se encuentra en la cavidad abdominal empuja o sobresale a través del hiato esofágico para desca  Read More

La carnosinemia es un trastorno metabólico hereditario muy raro que se caracteriza por deterioro de la función neurológica y retrasos en el desarrollo. Los síntomas que comienzan durante la infancia pueden incluir somnolencia, convulsiones que pueden ir acompañadas de movimientos musculares espasmódicos involuntarios de los brazos, las piernas o la cabeza (convulsiones mioclónicas) y retraso men  Read More

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). OTC es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima OTC da como resultado una acumul  Read More

El hígado cumple muchos propósitos dentro del cuerpo, desde producir carbohidratos, proteínas y grasas hasta sintetizar la bilis para ayudar a digerirla. Debido a esto, el hígado requiere un suministro de sangre importante. A diferencia de otros órganos del cuerpo, la mayor parte de este suministro de sangre (75%) proviene del sistema venoso a través del sistema portal. Los vasos sanguíneos del  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

El hipo es una contracción espasmódica involuntaria del músculo en la base de los pulmones (diafragma) seguida por el cierre rápido de las cuerdas vocales. Por lo general, el hipo dura unas pocas horas o, en ocasiones, uno o dos días. Sin embargo, el hipo crónico es el que continúa durante un período prolongado de tiempo. Los episodios que duran más de dos días y menos de un  Read More

La histidinemia es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima histidasa, que es necesaria para el metabolismo del aminoácido histidina. La concentración de histidina está elevada en la sangre. Se excretan en la orina cantidades excesivas de histidina, ácido imidazol pirúvico y otros productos del metabolismo del imidazol. La mayoría de las personas co  Read More

La homocisteína es un aminoácido producido por el cuerpo al alterar químicamente la adenosina. Los aminoácidos son productos hechos naturalmente, que son los componentes básicos de todas las proteínas en el cuerpo.  Read More

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El síndrome de Gilbert es un trastorno hepático genético leve en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la bilirrubina, un producto de desecho amarillento que se forma cuando los glóbulos rojos viejos o desgastados se descomponen (hemólisis). Las personas con síndrome de Gilbert tienen niveles elevados de bilirrubina (hiperbilirrubinemia), porque tienen un nivel reducido de una enzima hep&aac  Read More

El síndrome de Weil, un trastorno infeccioso raro, es una forma grave de la infección bacteriana causada por la bacteria Leptospira conocida como leptospirosis. El síndrome de Weil se caracteriza por disfunción de los riñones y el hígado, agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia), coloración amarillenta persistente de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (icterici  Read More

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La infección de la vejiga es una infección de la vejiga. La infección de la vejiga también se llama cistitis y es un tipo de infección del tracto urinario (ITU). El tracto urinario es naturalmente estéril y cuando los microbios lo invaden, puede resultar en una infección. La vejiga es una parte del sistema del tracto urinario. Sirve como almacenamiento de orina antes de que sea excretada  Read More

Datos sobre la infección por ciclospora (ciclosporiasis) Cyclospora es un pequeño organismo parásito que se transmite a los humanos cuando ingieren alimentos contaminados con heces de una persona infectada. Es más común en los países tropicales y los alimentos importados, como la lechuga, han causado brotes en los Estados Unidos. Los viajeros a países tropicales o subtropica  Read More

Un norovirus es un virus pequeño que contiene ARN y está rodeado por una cubierta de proteína. Mediante la secuenciación del ARN, los científicos han descubierto que existen muchos tipos diferentes de norovirus. Originalmente, las cepas se nombraban según la ciudad en la que se identificaron por primera vez. Por lo tanto, una cepa común solía llamarse virus Norwalk. Con base en la tipific  Read More

La fiebre tifoidea es una infección bacteriana que es rara en los Estados Unidos. Sin embargo, no es raro en muchos otros países. Los principales síntomas pueden incluir fiebre inusualmente alta, dolor de cabeza, pérdida de apetito, fatiga, dolor abdominal y diarrea.  Read More

El síndrome de hiper-IgM (HIM, por sus siglas en inglés) es un trastorno de inmunodeficiencia genética (primaria) poco común que generalmente se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. Los síntomas y hallazgos físicos asociados con el trastorno generalmente se hacen evidentes en el primer o segundo año de vida. El síndrome de hiper-IgM puede caracterizarse por  Read More

La intolerancia a la lactosa es la incapacidad para digerir y absorber la lactosa (el azúcar de la leche) que produce síntomas gastrointestinales cuando se consume leche o productos alimenticios que la contienen.  Read More

El intestino delgado es un tubo hueco que va desde el estómago hasta el intestino grueso (colon). Las personas con intolerancia a la lactosa no pueden digerir completamente el azúcar (lactosa) de la leche. Como resultado, tienen diarrea, gases e hinchazón después de comer o beber productos lácteos. La afección, que también se denomina malabsorción de lactosa, suele ser inofensiva,  Read More

Alergia a la leche vs intolerancia a la lactosa alergia a la leche  Read More

Datos de la intususcepción La intususcepción es el plegamiento (telescópico) de un segmento del intestino dentro de otro. La intususcepción generalmente resulta en un bloqueo del intestino. La intususcepción ocurre principalmente en bebés (niños con más frecuencia que niñas), pero también puede ocurrir en adultos y niños mayores.  Read More

¿Qué es una úlcera péptica? Una úlcera péptica es una ruptura en el revestimiento interno del esófago, el estómago o el duodeno. Una úlcera péptica del estómago se llama úlcera gástrica; del duodeno, una úlcera duodenal; y del esófago, una úlcera esofágica. Las úlceras pépticas ocurren cuando el revestimie  Read More

El síndrome de Mallory-Weiss se refiere a un desgarro o laceración de la membrana mucosa, más comúnmente en el punto donde se unen el esófago y el estómago (unión gastroesofágica). Tal desgarro puede resultar en un sangrado severo del tracto gastrointestinal. La causa inmediata de la lesión suele ser un período prolongado de vómitos.  Read More

El síndrome de Mallory-Weiss se refiere a un desgarro o laceración de la membrana mucosa, más comúnmente en el punto donde se unen el esófago y el estómago (unión gastroesofágica). Tal desgarro puede resultar en un sangrado severo del tracto gastrointestinal. La causa inmediata de la lesión suele ser un período prolongado de vómitos.  Read More

¿Por qué ocurre la laringitis por reflujo? El reflujo es causado por debilidad en el músculo en la unión del esófago con el estómago. Normalmente, esta válvula muscular, o esfínter, funciona para evitar que los alimentos y el ácido estomacal se desplacen hacia arriba desde el estómago hasta el esófago y la laringe. Esta válvula se abre para permitir que  Read More

La listeriosis es una infección causada por una bacteria móvil grampositiva llamada Listeria monocytogenes. La infección produce fiebre, dolores musculares y, en muchas personas, diarrea. Las infecciones graves pueden causar dolores de cabeza, meningitis, convulsiones y la muerte. La mayoría de las personas sanas expuestas a la bacteria tienen síntomas leves o ningún síntoma, pero algunas person  Read More

La malabsorción de glucosa-galactosa es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la incapacidad del intestino delgado para transportar y absorber glucosa y galactosa (azúcares simples o monosacáridos). La glucosa y la galactosa tienen estructuras químicas muy similares y, normalmente, la misma enzima de transporte les proporciona la entrada a células especializadas en el intestino delgado,  Read More

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Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos hereditarios de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o digieren nutrientes particulares, como ciertos carbohidratos y grasas. En individuos con MPS, la deficiencia o el mal funcionamiento de enzimas lisosomales específicas conduce a una acumulació  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

Datos sobre oxiuros Las infecciones por oxiuros son causadas por parásitos similares a gusanos que infectan los intestinos y las áreas rectales/anales de los humanos. Los niños pequeños y los miembros de su hogar corren el riesgo de contraer infecciones por oxiuros. Los oxiuros son visibles. Varían en tamaño de 2 a 13 mm, son de color blanco y se asemejan a un gusano, pero  Read More

La peritonitis es la inflamación del peritoneo, una membrana similar a la seda que recubre la pared abdominal interna y cubre los órganos dentro del abdomen, que generalmente se debe a una infección bacteriana o fúngica. La peritonitis puede resultar de cualquier ruptura (perforación) en su abdomen o como una complicación de otras condiciones médicas. La peritonitis requiere atenció  Read More

La 5-oxoprolinuria es un hallazgo bioquímico que puede surgir de dos trastornos metabólicos subyacentes. Se caracteriza por la excreción de cantidades masivas de la sustancia química 5-oxoprolina.  Read More

El síndrome de Cronkhite-Canada (CCS) es una enfermedad muy rara cuyos síntomas incluyen pérdida del gusto, pólipos intestinales, pérdida de cabello y problemas de crecimiento de las uñas. Es difícil de tratar debido a la malabsorción que acompaña a los pólipos. El CCS ocurre principalmente en personas mayores (la edad promedio es de 59 años) y no se cree que tenga un  Read More

La prueba de tolerancia a la lactosa es una prueba para diagnosticar una intolerancia a la lactosa ingerida. La intolerancia a la lactosa es una condición genética en la que las personas no pueden digerir y absorber el azúcar de lactosa en la leche de vaca. ¿Qué es la intolerancia a la lactosa? La intolerancia a la lactosa es la incapacidad de digerir el azúcar de la leche, la lactosa. La  Read More

¿Qué es el páncreas? El páncreas es un órgano de aproximadamente seis pulgadas de largo que se encuentra en el abdomen detrás del estómago y frente a la columna vertebral y la aorta. El páncreas se divide en tres regiones; la cabeza, el cuerpo y la cola. La cabeza del páncreas se encuentra en el lado derecho del abdomen adyacente al duodeno. La cola está en el lado iz  Read More

La acrodermatitis enteropática (AE) es un trastorno del metabolismo del zinc que se presenta en una de dos formas: una forma innata (congénita) y una forma adquirida. La forma congénita de AE es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías intestinales que conducen a la incapacidad de absorber zinc del intestino. La falta de zinc se presenta, característicamente, como: (1) inflamación  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

El síndrome de Fraser es un trastorno genético raro que se caracteriza por la unión parcial de los dedos de las manos y/o los pies (sindactilia parcial), anomalías renales, malformaciones genitales y/o, en algunos casos, fusión completa de los párpados (criptoftalmos) que puede asociarse con malformaciones de los ojos, causando ceguera. En los bebés con síndrome de Fraser, las malformacio  Read More

El síndrome de Cronkhite-Canada (CCS) es una enfermedad muy rara cuyos síntomas incluyen pérdida del gusto, pólipos intestinales, pérdida de cabello y problemas de crecimiento de las uñas. Es difícil de tratar debido a la malabsorción que acompaña a los pólipos. El CCS ocurre principalmente en personas mayores (la edad promedio es de 59 años) y no se cree que tenga un  Read More

El síndrome de Dubin Johnson es un trastorno hepático genético raro que tiende a afectar a las personas de ascendencia judía del Medio Oriente de manera desproporcionada a otros grupos. Parece estar asociado con el factor de coagulación VII en esta población. Los síntomas pueden incluir un color amarillento en la piel (ictericia) y un hígado que a veces está agrandado y sensible.  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

El síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una condición genética autosómica dominante caracterizada por múltiples pólipos benignos llamados hamartomas en el revestimiento mucoso del sistema gastrointestinal. Estos pólipos ocurren con mayor frecuencia en el intestino delgado, pero también ocurren en el estómago y el intestino grueso. Las personas afectadas también tienen decolora  Read More

El síndrome de Peutz Jeghers (PJS) es una condición genética autosómica dominante caracterizada por múltiples pólipos benignos llamados hamartomas en el revestimiento mucoso del sistema gastrointestinal. Estos pólipos ocurren con mayor frecuencia en el intestino delgado, pero también ocurren en el estómago y el intestino grueso. Las personas afectadas también tienen decolora  Read More

La atresia yeyunal es un trastorno genético raro. Los pacientes con este trastorno nacen con una ausencia parcial del pliegue de la membrana estomacal que conecta el intestino delgado con la pared posterior del abdomen. Como resultado, una de las tres porciones del intestino delgado (el yeyuno) gira alrededor de una de las arterias del colon llamada arteria marginal y provoca un bloqueo (atresia). Los síntomas en personas con est  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos es un trastorno que causa episodios recurrentes de náuseas, vómitos y cansancio (letargo) con mayor frecuencia en niños, pero puede ocurrir en todos los grupos de edad. Los síntomas del síndrome de vómitos cíclicos son ataques repetidos de náuseas intensas, vómitos y letargo que duran entre una hora y 10 d&ia  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos se caracteriza por episodios de vómitos intensos sin causa aparente. Los episodios pueden durar horas o días y alternar con períodos sin síntomas. Los episodios son similares, lo que significa que t  Read More

El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr  Read More

¿Cuál es la definición de síndrome del intestino irritable (SII)? El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal caracterizado por la presencia de un grupo de síntomas y signos en adultos o niños que incluyen calambres, dolor abdominal, aumento de gases, hábitos intestinales alterados, intolerancia a los alimentos e hinchazón (distensión).  Read More

¿Qué es el síndrome del intestino irritable (SII)? El síndrome del intestino irritable es un trastorno gastrointestinal (GI) funcional, lo que significa que es un problema causado por cambios en el funcionamiento del tracto GI. Los niños con un trastorno GI funcional tienen síntomas frecuentes, pero el tracto GI no se daña. El SII no es una enfermedad; es un grupo de síntomas que o  Read More

El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico genético raro que se caracteriza por la descomposición intestinal incompleta del triptófano, un nutriente dietético. Los síntomas suelen incluir trastornos digestivos, fiebre, irritabilidad y dificultades visuales. Algunos niños con síndrome del pañal azul también pueden desarrollar enfermedad renal. Los beb  Read More

El síndrome de Mallory-Weiss se refiere a un desgarro o laceración de la membrana mucosa, más comúnmente en el punto donde se unen el esófago y el estómago (unión gastroesofágica). Tal desgarro puede resultar en un sangrado severo del tracto gastrointestinal. La causa inmediata de la lesión suele ser un período prolongado de vómitos.  Read More

¿Qué es la fiebre tifoidea? ¿Cuál es la historia de la fiebre tifoidea? La fiebre tifoidea es una enfermedad aguda asociada con fiebre que con mayor frecuencia es causada por la bacteria Salmonella typhi. También puede ser causada por Salmonella paratyphi, una bacteria relacionada que generalmente conduce a una enfermedad menos grave. Las bacterias se depositan a través de la contaminació  Read More

La toxoplasmosis es una infección causada por un parásito unicelular llamado Toxoplasma gondii. La infección se adquiere más comúnmente por el contacto con gatos y sus heces o con carne cruda o poco cocida. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de EE. UU. estiman que más de 60 millones de personas en los Estados Unidos pueden po  Read More

La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico raro que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se trata de un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, así como la deficiencia de niacina. Los factores que pueden precipitar ataques agudos de este trastorno pueden incluir mala nutrición, exposición a la luz solar, medicamentos con sulfonamida y/o estrés psicológi  Read More

La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que intervienen en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como ciclo de la urea. La falta de esta enzima da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en  Read More

Los trastornos alimentarios son afecciones graves relacionadas con conductas alimentarias persistentes que afectan negativamente su salud, sus emociones y su capacidad para funcionar en áreas importantes de la vida. Los trastornos alimentarios más comunes son la anorexia nerviosa, la bulimia nerviosa y el trastorno por atracón. La mayoría de los trastornos alimentarios implican centrarse demasiado en el peso,  Read More

La triquinosis (trik-ih-NO-sis), a veces llamada triquinelosis (trik-ih-nuh-LOW-sis), es un tipo de infección por ascárides. Estos parásitos ascárides (trichinella) usan un cuerpo huésped para vivir y reproducirse. Estos parásitos infectan a animales como osos, pumas, morsas, zorros, jabalíes y cerdos domésticos. La infección se contrae al comer la forma inmadura del gusano redondo  Read More

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) pertenecen a un grupo de cánceres conocidos como sarcomas de tejidos blandos. Se ha estimado que el número de casos nuevos en los Estados Unidos anualmente es de 5.000 a 6.000. Los tumores generalmente surgen del tracto intestinal, siendo el sitio más común el estómago, seguido del intestino delgado y el colon/recto, con casos raros que surgen en el esófa  Read More

La valinemia es un trastorno metabólico muy raro. Se caracteriza por niveles elevados del aminoácido valina en la sangre y la orina causados por una deficiencia de la enzima valina transaminasa. Esta enzima es necesaria en la descomposición (metabolismo) de la valina. Los bebés con valinemia generalmente tienen falta de apetito, vomitan con frecuencia y no crecen. También se presenta bajo tono muscular (hipot  Read More

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es un trastorno genético raro del metabolismo de los ácidos grasos que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Ocurre cuando una enzima necesaria para descomponer ciertos ácidos grasos de cadena muy larga falta o no funciona correctamente. VLCAD es una de las enfermedades metabólicas conocidas como enfermedades de oxidación d  Read More