Sobre deficiencia de zinc, congénita
¿Qué es la deficiencia de zinc congénita?
La acrodermatitis enteropática (AE) es un trastorno del metabolismo del zinc que se presenta en una de dos formas: una forma innata (congénita) y una forma adquirida. La forma congénita de AE es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías intestinales que conducen a la incapacidad de absorber zinc del intestino. La falta de zinc se presenta, característicamente, como: (1) inflamación de la piel con granos (dermatitis pustulosa) alrededor de la boca y/o el ano, (2) diarrea y (3) uñas anormales (distrofia ungueal). En la fase aguda, la irritabilidad y los trastornos emocionales son evidentes debido al desgaste (atrofia) de la corteza cerebral. Es importante reconocer y tratar este trastorno.
La forma adquirida de este trastorno genera síntomas similares. La EA adquirida a veces resulta de programas nutricionales intravenosos especiales que se preparan sin la cantidad apropiada de zinc.
El zinc suplementario generalmente elimina los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de zinc congénita?
Skin inflammation around openings symptom was found in the deficiencia de zinc, congénita condition
La acrodermatitis enteropática se caracteriza por diarrea crónica que puede ser leve o grave, y la presencia de sustancias grasas en las heces (esteatorrea). En la forma congénita, los síntomas comienzan gradualmente, con frecuencia en el momento del destete de un bebé. La piel alrededor de las aberturas del cuerpo, como la boca, el ano y los ojos, y la piel de los codos, las rodillas, las manos y los pies se inflaman. Las lesiones cutáneas suelen tener ampollas (vesicoampollosas) y, después de secarse, se vuelven similares a la psoriasis. La piel alrededor de las uñas también puede estar inflamada y la uña puede ser anormal debido a la desnutrición del tejido. La pérdida de cabello en el cuero cabelludo, los párpados y las cejas puede ser total (alopecia). También suele producirse inflamación de la membrana que recubre el párpado (conjuntivitis).
El nivel de zinc en sangre en personas con la forma congénita de este trastorno es anormalmente bajo, aunque rara vez también se han observado niveles normales de zinc en sangre.
Un tipo separado de deficiencia transitoria de zinc en los bebés puede resultar de una anomalía congénita diferente, pero que no está en el bebé sino en la madre. En particular, en algunas mujeres lactantes, puede faltar un factor de unión al zinc producido por el páncreas y presente en la leche humana. Los bebés amamantados de estas mujeres también pueden desarrollar niveles bajos de zinc en la sangre con otros síntomas de este trastorno, porque la leche es deficiente en la cantidad adecuada del factor de unión al zinc. Una vez que se introduce una fuente alternativa de zinc oral en la dieta del lactante (p. ej., leche de fórmula), la deficiencia de zinc se corrige y el lactante se cura.
Con tratamiento, todos los pacientes con acrodermatitis enteropática pueden llevar una vida normal.
Con frecuencia, pueden ocurrir remisiones prolongadas, que generalmente comienzan durante la pubertad. Sin embargo, en casos raros, las mujeres pueden tener una recurrencia del trastorno durante el embarazo y puede ser necesario aumentar la suplementación con zinc.
¿Cuáles son las causas de la deficiencia de zinc congénita?
La forma congénita de acrodermatitis enteropática se transmite como un trastorno genético autosómico recesivo. Parece ser el resultado de mutaciones en el gen SLC39A4.
Las enfermedades genéticas están determinadas por una combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
Algunas mujeres no logran generar niveles adecuados de zinc en la leche materna, y eso también puede tener una causa genética. Una sola mutación en la mutación SLC30A2 puede reducir el zinc en la leche materna. Esta tendencia no requiere dos anomalías genéticas, una es suficiente y las personas que tienen esta condición tienen un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia.
¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de zinc congénita?
La acrodermatitis enteropática se trata con suplementos de zinc en forma de sulfato de zinc. Estos suplementos deben administrarse tan pronto como se haga el diagnóstico del trastorno y deben continuarse de por vida. El fármaco Diodoquin (yodoquinol) es otro tratamiento que suele desaparecer los síntomas en una semana. Si el trastorno es causado por la alimentación intravenosa, la adición de suplementos de zinc al régimen nutricional puede prevenir y/o curar las manifestaciones de la EA.
Se recomienda asesoramiento genético para las familias de pacientes con la forma congénita de acrodermatitis enteropática.