Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la acumulación de glucógeno y grasa en el hígado y los riñones que puede dar como resultado un agrandamiento del hígado y los riñones y un retraso en el crecimiento que conduce a una baja estatura. GSDI está asociado con anomalías en el gen G6PC (GSDIA) o el gen SLC37A4 (GSDIB) que dan como resultado deficiencias enzimáticas que provocan una acumulación excesiva de glucógeno en los tejidos corporales y niveles bajos de glucosa en la sangre. Esta deficiencia enzimática también da como resultado el trastorno de otros metabolitos importantes en el cuerpo, lo que provoca un desequilibrio o una acumulación excesiva de estos metabolitos.

Estos son los síntomas de la enfermedad de von Gierke:

• Hambre constante y necesidad de comer con frecuencia.
• Moretones y hemorragias nasales fáciles
• Fatiga
• Irritabilidad
• Mejillas hinchadas, pecho y extremidades delgados y vientre hinchado

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera la glucosa del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en ciertos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone adecuadamente, conduce a un nivel bajo de azúcar en la sangre.

La enfermedad de Von Gierke se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es evitar niveles bajos de azúcar en la sangre. Coma con frecuencia durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para aumentar su ingesta de carbohidratos.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago durante toda la noche para proporcionar azúcares o almidón de maíz crudo. El tubo se puede sacar cada mañana. Como alternativa, se puede colocar una sonda de gastrostomía (sonda G) para llevar alimentos directamente al estómago durante la noche.

Se puede recetar un medicamento para reducir el ácido úrico en la sangre y disminuir el riesgo de gota. Su proveedor también puede recetarle medicamentos para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y aumentar las células que combaten las infecciones.

Las personas con la enfermedad de von Gierke no pueden descomponer adecuadamente la fruta o el azúcar de la leche. Lo mejor es evitar estos productos.