Sobre ictericia familiar
¿Qué es la ictericia familiar?
El síndrome de Gilbert es un trastorno hepático genético leve en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la bilirrubina, un producto de desecho amarillento que se forma cuando los glóbulos rojos viejos o desgastados se descomponen (hemólisis). Las personas con síndrome de Gilbert tienen niveles elevados de bilirrubina (hiperbilirrubinemia), porque tienen un nivel reducido de una enzima hepática específica necesaria para la eliminación de la bilirrubina. La mayoría de las personas afectadas no tienen síntomas (asintomáticas) o solo pueden presentar una leve coloración amarillenta de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (ictericia). La ictericia puede no ser evidente hasta la adolescencia. Los niveles de bilirrubina pueden aumentar después de estrés, esfuerzo, deshidratación, consumo de alcohol, ayuno y/o infección. En algunas personas, la ictericia solo puede ser evidente cuando se desencadena por una de estas condiciones. El síndrome de Gilbert se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
¿Cuáles son los síntomas de la ictericia familiar?
Yellowish color to the skin symptom was found in the ictericia familiar condition
Para verificar si hay ictericia infantil, presione suavemente la frente o la nariz de su bebé. Si la piel se ve amarilla donde presionó, es probable que su bebé tenga ictericia leve. Si su bebé no tiene ictericia, el color de la piel debería verse un poco más claro que su color normal por un momento.
Examine a su bebé en buenas condiciones de iluminación, preferiblemente con luz natural.
¿Cuáles son las causas de la ictericia familiar?
El exceso de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) es la causa principal de la ictericia. La bilirrubina, que es responsable del color amarillo de la ictericia, es una parte normal del pigmento liberado por la descomposición de los glóbulos rojos "usados".
Los recién nacidos producen más bilirrubina que los adultos debido a una mayor producción y una descomposición más rápida de los glóbulos rojos en los primeros días de vida. Normalmente, el hígado filtra la bilirrubina del torrente sanguíneo y la libera en el tracto intestinal. El hígado inmaduro de un recién nacido a menudo no puede eliminar la bilirrubina lo suficientemente rápido, lo que provoca un exceso de bilirrubina. La ictericia debida a estas condiciones normales del recién nacido se denomina ictericia fisiológica y, por lo general, aparece en el segundo o tercer día de vida.
Otras causasUn trastorno subyacente puede causar ictericia infantil. En estos casos, la ictericia a menudo aparece mucho antes o mucho más tarde que la forma más común de ictericia infantil. Las enfermedades o condiciones que pueden causar ictericia incluyen:
- Sangrado interno (hemorragia)
- Una infección en la sangre de su bebé (sepsis)
- Otras infecciones virales o bacterianas
- Una incompatibilidad entre la sangre de la madre y la sangre del bebé.
- Un mal funcionamiento del hígado
- Atresia biliar, una afección en la que los conductos biliares del bebé están bloqueados o cicatrizados
- Una deficiencia enzimática
- Una anomalía de los glóbulos rojos de su bebé que hace que se descompongan rápidamente
¿Cuáles son los tratamientos para la ictericia familiar?
La ictericia infantil leve a menudo desaparece por sí sola en dos o tres semanas. Para la ictericia moderada o grave, es posible que su bebé deba permanecer más tiempo en la sala de recién nacidos o ser readmitido en el hospital.
Los tratamientos para reducir el nivel de bilirrubina en la sangre de su bebé pueden incluir:
- Nutrición mejorada. Para evitar la pérdida de peso, su médico puede recomendarle alimentación o suplementos más frecuentes para garantizar que su bebé reciba la nutrición adecuada.
- Terapia de luz (fototerapia). Su bebé puede ser colocado bajo una lámpara especial que emite luz en el espectro azul-verde. La luz cambia la forma y la estructura de las moléculas de bilirrubina de tal manera que pueden excretarse tanto en la orina como en las heces. Durante el tratamiento, su bebé solo usará un pañal y parches protectores para los ojos. La terapia de luz se puede complementar con el uso de una almohadilla o colchón emisor de luz.
- Inmunoglobulina intravenosa (IgIV). La ictericia puede estar relacionada con las diferencias de tipo de sangre entre la madre y el bebé. Esta condición hace que el bebé lleve anticuerpos de la madre que contribuyen a la rápida descomposición de los glóbulos rojos del bebé. La transfusión intravenosa de una inmunoglobulina, una proteína de la sangre que puede reducir los niveles de anticuerpos, puede disminuir la ictericia y disminuir la necesidad de una exanguinotransfusión, aunque los resultados no son concluyentes.
- Transfusión de intercambio. En raras ocasiones, cuando la ictericia grave no responde a otros tratamientos, un bebé puede necesitar una exanguinotransfusión de sangre. Esto implica extraer repetidamente pequeñas cantidades de sangre y reemplazarla con sangre del donante, diluyendo así la bilirrubina y los anticuerpos maternos, un procedimiento que se realiza en una unidad de cuidados intensivos para recién nacidos.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la ictericia familiar?
Los principales factores de riesgo para la ictericia, particularmente la ictericia grave que puede causar complicaciones, incluyen:
- Nacimiento prematuro. Es posible que un bebé nacido antes de las 38 semanas de gestación no pueda procesar la bilirrubina tan rápido como lo hacen los bebés nacidos a término. Los bebés prematuros también pueden alimentarse menos y evacuar menos, lo que resulta en una menor eliminación de bilirrubina a través de las heces.
- Moretones significativos durante el parto. Los recién nacidos que tienen moretones durante el parto pueden tener niveles más altos de bilirrubina debido a la descomposición de más glóbulos rojos.
- Tipo de sangre. Si el tipo de sangre de la madre es diferente al del bebé, es posible que el bebé haya recibido anticuerpos a través de la placenta que provocan una descomposición anormalmente rápida de los glóbulos rojos.
- Amamantamiento. Los bebés amamantados, en particular aquellos que tienen dificultades para amamantar o para obtener suficiente nutrición al amamantar, corren un mayor riesgo de sufrir ictericia. La deshidratación o una baja ingesta calórica pueden contribuir a la aparición de ictericia. Sin embargo, debido a los beneficios de la lactancia materna, los expertos aún la recomiendan. Es importante asegurarse de que su bebé coma lo suficiente y esté adecuadamente hidratado.
- La raza. Los estudios muestran que los bebés de ascendencia del este de Asia tienen un mayor riesgo de desarrollar ictericia.