La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, también un aumento de la concentración plasmática de sustancias grasas llamadas triglicéridos. Las personas afectadas a menudo experimentan episodios de dolor abdominal, inflamación recurrente aguda del páncreas (pancreatitis), agrandamiento anormal del hígado y/o del bazo (hepatoesplenomegalia) y el desarrollo de lesiones cutáneas conocidas como xantomas eruptivos. La deficiencia familiar de LPL es causada por mutaciones en el gen de la lipoproteína lipasa (LPL) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Recientemente, se descubrió que las mutaciones en otros genes además de LPL causan un cuadro clínico similar a la deficiencia de LPL.

El síndrome de quilomicronemia es un término general para los síntomas que se desarrollan debido a la acumulación de quilomicrones en el plasma. Hay muchas causas del síndrome de quilomicronemia. El término quilomicronemia familiar a veces se usa como sinónimo de deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. Sin embargo, existen diferentes causas de quilomicronemia familiar. En el pasado, la deficiencia familiar de lipoproteína lipasa también se denominaba hiperlipoproteinemia tipo I. La deficiencia familiar de LPL fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1932 por los Dres. Hamburguesa y Grutz.

Los triglicéridos altos pueden contribuir al endurecimiento de las arterias o al engrosamiento de las paredes de las arterias (arteriosclerosis), lo que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y enfermedad cardíaca. Los triglicéridos extremadamente altos también pueden causar una inflamación aguda del páncreas (pancreatitis).

Los triglicéridos altos suelen ser un signo de otras afecciones que aumentan el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular, como la obesidad y el síndrome metabólico, un grupo de afecciones que incluyen demasiada grasa alrededor de la cintura, presión arterial alta, triglicéridos altos, azúcar en sangre alta y niveles anormales de azúcar en la sangre. niveles de colesterol

Los triglicéridos son un tipo de grasa (lípido) que se encuentra en la sangre.

Cuando comes, tu cuerpo convierte las calorías que no necesita usar de inmediato en triglicéridos. Los triglicéridos se almacenan en las células grasas. Más tarde, las hormonas liberan triglicéridos para obtener energía entre comidas.

Si ingiere regularmente más calorías de las que quema, particularmente de alimentos ricos en carbohidratos, es posible que tenga triglicéridos altos (hipertrigliceridemia).

Las opciones de estilo de vida saludable son clave:

• Hacer ejercicio regularmente. Trate de realizar al menos 30 minutos de actividad física la mayoría o todos los días de la semana. El ejercicio regular puede reducir los triglicéridos y aumentar el colesterol "bueno". Trate de incorporar más actividad física en sus tareas diarias, por ejemplo, suba las escaleras en el trabajo o camine durante los descansos.
• Evite el azúcar y los carbohidratos refinados. Los carbohidratos simples, como el azúcar y los alimentos elaborados con harina blanca o fructosa, pueden aumentar los triglicéridos.
• Perder peso. Si tiene hipertrigliceridemia de leve a moderada, concéntrese en reducir las calorías. Las calorías adicionales se convierten en triglicéridos y se almacenan como grasa. Reducir las calorías reducirá los triglicéridos.
• Elija grasas más saludables. Cambie las grasas saturadas que se encuentran en las carnes por grasas más saludables que se encuentran en las plantas, como los aceites de oliva y canola. En lugar de carne roja, prueba pescado rico en ácidos grasos omega-3, como la caballa o el salmón. Evite las grasas trans o los alimentos con aceites o grasas hidrogenadas.
• Limite la cantidad de alcohol que bebe. El alcohol es alto en calorías y azúcar y tiene un efecto particularmente potente sobre los triglicéridos. Si tiene hipertrigliceridemia grave, evite beber alcohol.

¿Qué pasa con la medicación?

Si los cambios saludables en el estilo de vida no son suficientes para controlar los niveles altos de triglicéridos, su médico podría recomendarle lo siguiente:

• estatinas Se pueden recomendar estos medicamentos para reducir el colesterol si también tiene niveles bajos de colesterol o antecedentes de arterias bloqueadas o diabetes. Los ejemplos de estatinas incluyen atorvastatina cálcica (Lipitor) y rosuvastatina cálcica (Crestor).
• Fibratos. Los medicamentos con fibrato, como el fenofibrato (TriCor, Fenoglide, otros) y el gemfibrozilo (Lopid), pueden reducir los niveles de triglicéridos. Los fibratos no se usan si tiene una enfermedad renal o hepática grave.
• Aceite de pescado. También conocido como ácidos grasos omega-3, el aceite de pescado puede ayudar a reducir los triglicéridos. Las preparaciones de aceite de pescado con receta, como Lovaza, contienen ácidos grasos más activos que muchos suplementos sin receta. El aceite de pescado tomado en niveles altos puede interferir con la coagulación de la sangre, así que hable con su médico antes de tomar cualquier suplemento.
• Niacina. La niacina, a veces llamada ácido nicotínico, puede reducir los triglicéridos y el colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), el colesterol "malo". Hable con su médico antes de tomar niacina de venta libre porque puede interactuar con otros medicamentos y causar efectos secundarios significativos.

Si su médico le receta medicamentos para reducir los triglicéridos, tómelos según lo prescrito. Y recuerde la importancia de los cambios de estilo de vida saludables que ha realizado. Los medicamentos pueden ayudar, pero el estilo de vida también importa.

Los triglicéridos altos también pueden ser un signo de:

• Diabetes tipo 2 o prediabetes
• Síndrome metabólico: una condición en la que la presión arterial alta, la obesidad y el nivel alto de azúcar en la sangre ocurren juntos, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.
• Niveles bajos de hormonas tiroideas (hipotiroidismo)
• Ciertas condiciones genéticas raras que afectan la forma en que su cuerpo convierte la grasa en energía

A veces, los triglicéridos altos son un efecto secundario de tomar ciertos medicamentos, como:

• diuréticos
• Estrógeno y progestina
• retinoides
• esteroides
• Bloqueadores beta
• Algunos inmunosupresores
• Algunos medicamentos para el VIH