La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es un trastorno genético raro del metabolismo de los ácidos grasos que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Ocurre cuando una enzima necesaria para descomponer ciertos ácidos grasos de cadena muy larga falta o no funciona correctamente. VLCAD es una de las enfermedades metabólicas conocidas como enfermedades de oxidación de ácidos grasos (FOD). En el pasado, el nombre de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) se aplicó a una de esas enfermedades, pero hoy está claro que todos los casos que alguna vez se pensó que eran LCAD son en realidad VLCAD.

La descomposición de los ácidos grasos tiene lugar en las mitocondrias que se encuentran en cada célula. Las mitocondrias son pequeños cuerpos bien definidos que se encuentran en el citoplasma de las células y en los que el organismo genera energía a partir de la descomposición de sustancias complejas en otras más sencillas (oxidación mitocondrial).

Clásicamente, se han descrito dos formas de VLCAD: una forma grave de aparición temprana que, si no se reconoce ni se diagnostica, puede provocar una debilidad extrema de los músculos cardíacos (miocardiopatía) y puede poner en peligro la vida (VLCAD-C), y una forma más leve de inicio tardío, a veces denominada VLCAD-H, que se caracteriza por episodios repetidos de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia). En realidad, los pacientes pueden presentar una combinación de síntomas y es mejor considerar la enfermedad como un continuo. Desde la llegada de los programas ampliados de detección de recién nacidos que utilizan tecnología de espectrometría de masas en tándem, la mayoría de los bebés VLCAD en los Estados Unidos se detectan en el período neonatal.

Los signos y síntomas pueden ocurrir durante la infancia, la niñez o la edad adulta según la forma de la afección y pueden incluir niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), falta de energía y debilidad muscular. Los niños afectados por las formas más graves de la afección también corren el riesgo de sufrir complicaciones graves, como anomalías hepáticas y problemas cardíacos potencialmente mortales.

La deficiencia de VLCAD está causada por cambios (mutaciones) en el gen ACADVL y se hereda de forma autosómica recesiva.

El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.