Sobre valinemia
¿Qué es la valinemia?
La valinemia es un trastorno metabólico muy raro. Se caracteriza por niveles elevados del aminoácido valina en la sangre y la orina causados por una deficiencia de la enzima valina transaminasa. Esta enzima es necesaria en la descomposición (metabolismo) de la valina. Los bebés con valinemia generalmente tienen falta de apetito, vomitan con frecuencia y no crecen. También se presenta bajo tono muscular (hipotonía) e hiperactividad.
La descomposición de la valina implica al menos siete etapas y una deficiencia de la enzima adecuada en cualquiera de estas etapas conduce a un trastorno de gravedad y rareza variable.
¿Cuáles son los síntomas de la valinemia?
La valinemia suele estar presente al nacer. Los síntomas en el período neonatal incluyen intolerancia a las proteínas, acidosis metabólica, vómitos frecuentes, retraso en el crecimiento y coma. La condición puede convertirse en una amenaza para la vida. Los niveles del aminoácido valina en la sangre y la orina están elevados. También puede ocurrir un tono muscular anormalmente bajo, somnolencia excesiva y/o hiperactividad.
¿Cuáles son las causas de la valinemia?
La valinemia es un trastorno genético recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
¿Cuáles son los tratamientos para la valinemia?
Una dieta baja en valina introducida durante la primera infancia generalmente mejora los síntomas de valinemia y reduce las concentraciones de valina en la sangre a niveles normales.