Sobre deficiencia de sarcasmo

¿Qué es la deficiencia de scad?

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es un raro trastorno genético autosómico recesivo del catabolismo de ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre debido a una deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).

Aunque inicialmente se pensó que la SCAD producía problemas graves que incluían debilidad muscular progresiva, hipotonía, acidemia, retraso en el desarrollo e incluso muerte prematura, ahora se cree que este trastorno es más común y menos grave en muchos casos de lo que se pensó originalmente en el momento de la su descubrimiento hace 20 años. Desde la llegada de los programas ampliados de detección de recién nacidos que utilizan tecnología de espectrometría de masas en tándem, se están detectando muchos más bebés con SCAD, la mayoría de los cuales están bien y son asintomáticos.

Cuando los síntomas están presentes, son variables, desde acidosis neonatal grave hasta retraso leve del desarrollo con hipotonía.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de scad?

Esencialmente, todas las personas identificadas a través de la evaluación de recién nacidos han estado sanas. Por lo tanto, la variedad de síntomas que se han informado en otras personas con deficiencia de SCAD probablemente sea una coincidencia. Esta situación se ha acentuado por la existencia de dos variantes muy comunes en el gen SCAD que conducen a hallazgos en sangre y orina sugestivos de SCADD pero que no son lo suficientemente graves como para causar SCADD completo.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de scad?

SCADD es una afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la deshidrogenasa de acil-coenzima A de cadena corta (ACADS) que conduce a la deficiencia de la enzima SCAD.

La enzima SCAD participa en la descomposición de ácidos grasos complejos en sustancias más simples. Esto tiene lugar en las mitocondrias de la célula, pequeños cuerpos bien definidos que se encuentran en todas las células en los que se genera energía a partir de la descomposición de sustancias complejas en otras más simples (oxidación mitocondrial). Debido a que esta enzima ocurre al final de la vía de oxidación de los ácidos grasos, los compuestos que se acumulan pueden ser utilizados por otras enzimas, evitando que se presenten síntomas clínicos.

Más de 100 mutaciones diferentes en el gen ACADS causan SCADD. También se han encontrado dos variaciones comunes (polimorfismos) en el gen ACADS. Se ha sugerido que la deficiencia de SCAD puede ser un factor de riesgo que puede empeorar otros trastornos neuromusculares, pero esto sigue sin probarse.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de scad?

No hay necesidad de tratar SCADD.

Se recomienda asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

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