Sobre Deficiencia de scad, congénita (generalizada...

¿Qué es la deficiencia de scad, congénita (generalizada...?

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es un raro trastorno genético autosómico recesivo del catabolismo de ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre debido a una deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).

Aunque inicialmente se pensó que la SCAD producía problemas graves que incluían debilidad muscular progresiva, hipotonía, acidemia, retraso en el desarrollo e incluso muerte prematura, ahora se cree que este trastorno es más común y menos grave en muchos casos de lo que se pensó originalmente en el momento de la su descubrimiento hace 20 años. Desde la llegada de los programas ampliados de detección de recién nacidos que utilizan tecnología de espectrometría de masas en tándem, se están detectando muchos más bebés con SCAD, la mayoría de los cuales están bien y son asintomáticos.

Cuando los síntomas están presentes, son variables, desde acidosis neonatal grave hasta retraso leve del desarrollo con hipotonía.

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