Sobre enfermedad de inclusión de microvellosidades

¿Qué es la enfermedad de inclusión de microvellosidades?

La enfermedad de inclusión de microvellosidades es un trastorno intestinal hereditario extremadamente raro (enteropatía) que suele manifestarse horas o días después del nacimiento. El trastorno se caracteriza por diarrea crónica, grave y acuosa y absorción insuficiente (malabsorción) de los nutrientes necesarios debido al desarrollo incompleto (hipoplasia) y/o degeneración (atrofia) de ciertas células de la pared del intestino delgado (p. ej., atrofia hipoplásica de las vellosidades , ensamblaje y diferenciación cepillo-borde defectuosos). En los bebés con enfermedad de inclusión de microvellosidades, la diarrea crónica y la malabsorción pueden provocar deshidratación grave, deficiencia de los nutrientes necesarios (desnutrición), retraso en el crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) y/o alteración del equilibrio corporal. de ácidos y bases, que es esencial para regular la composición de los fluidos corporales del cuerpo (acidosis). La enfermedad de inclusión de microvellosidades se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de inclusión de microvellosidades?

MVID se caracteriza por una gran cantidad de diarrea acuosa grave que aparece al nacer o dentro de las setenta y dos horas. Es posible que los síntomas de una forma rara de aparición tardía no se presenten hasta dos o tres meses después del nacimiento. La diarrea persiste incluso después de suspender la alimentación oral y no disminuye con la edad. La diarrea a menudo empeora después de la alimentación debido a la mala absorción de los nutrientes necesarios. La diarrea a menudo resulta en complicaciones potencialmente mortales, específicamente deshidratación severa y acidosis metabólica, que pueden causar insuficiencia renal, lo que requiere que el bebé sea hospitalizado. También puede haber pérdida de peso relacionada, retraso en el crecimiento y retraso en el desarrollo.

Los lactantes afectados por este trastorno requieren hidratación intravenosa total y nutrición parenteral total (TPN). La TPN puede estar asociada con un mayor riesgo de desarrollar obstrucción del hígado o de los conductos biliares que impidan el flujo normal de bilis (colestasis) e insuficiencia hepática. La enfermedad hepática y la colestasis también pueden ocurrir independientemente de la TPN debido al defecto genético en las células de los conductos biliares.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de inclusión de microvellosidades?

La MVID es causada por la pérdida de cambios en la función (mutaciones) en el gen de la miosina Vb (Myo5b), un gen motor molecular que es responsable del tráfico de proteínas hacia el borde en cepillo de las células epiteliales. La mayoría de los casos de MVID son causados por mutaciones en Myo5b. Sin embargo, se ha informado que algunos pacientes con MVID con presentación tardía y enfermedad más leve tienen mutaciones en la sintaxina 3, un gen para una proteína SNARE que es responsable de la fusión de las vesículas con la membrana.

MVID sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo. MVID ha sido reportado en familias consanguíneas.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de inclusión de microvellosidades?

No se dispone de un tratamiento farmacológico eficaz. El tratamiento de MVID se logra a través de la alimentación intravenosa llamada nutrición parenteral total (TPN).

Sin embargo, la TPN crónica conlleva un alto riesgo de infección (sepsis), daño hepático y otros trastornos de órganos. Por lo tanto, el niño afectado debe ser supervisado cuidadosamente por un médico.

Algunos niños con enfermedad grave han sido tratados con trasplante de una parte del intestino delgado.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

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