Sobre acidemia metilmalónica

¿Qué es la acidemia metilmalónica?

Las acidemias metilmalónicas son acidemias orgánicas causadas por un defecto enzimático en el metabolismo de cuatro aminoácidos (metionina, treonina, isoleucina y valina). Esto da como resultado un nivel anormalmente alto de ácido en la sangre (academia) y en los tejidos corporales. En la forma aguda, pueden presentarse somnolencia, coma y convulsiones. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. El trastorno puede ser causado por una deficiencia de una o más de las enzimas sintéticas metilmalonil CoA mutasa, metilmalonil racemasa o adenosilcobalamina. La excreción de metilmalonato, un producto del metabolismo de los aminoácidos, en la orina es anormalmente alta y, por lo tanto, es un marcador del trastorno. Todas las acidemias orgánicas conocidas se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

¿Cuáles son los síntomas de la acidemia metilmalónica?

Affect the kidneys and liver symptom was found in the acidemia metilmalónica condition

El inicio de las acidemias metilmalónicas generalmente ocurre durante los primeros meses de vida, aunque se ha descrito el inicio en la niñez tardía. Los síntomas pueden incluir letargo, retraso en el crecimiento, vómitos recurrentes, acidosis, deshidratación, dificultad respiratoria, disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo, convulsiones y/o agrandamiento del hígado.

Los hallazgos de laboratorio incluyen una cantidad anormalmente alta de ácido metilmalónico en la sangre y la orina. También se produce acidosis metabólica. Se pueden desarrollar niveles elevados de cuerpos cetónicos como acetona en la sangre (cetonemia) o en la orina (cetonuria). También puede estar presente un nivel elevado de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Se encuentran niveles excesivos del aminoácido glicina en la sangre (hiperglicinemia) y en la orina (hiperglicinuria). La concentración de glóbulos blancos, plaquetas y glóbulos rojos puede ser más baja de lo normal. También puede ocurrir un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia).

¿Cuáles son las causas de la acidemia metilmalónica?

Investigadores de la Universidad de Calgary y la Universidad McGill en Canadá anunciaron en diciembre de 2002 que habían identificado genes que subyacen en dos formas severas de academia metilmalónica. Este descubrimiento debería hacer posible la prueba de ADN para portadores y el diagnóstico prenatal, lo cual es importante porque el tratamiento puede iniciarse durante el embarazo.

Todas las acidemias orgánicas conocidas se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos recesivos, la condición no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. En promedio, el 50 por ciento de sus hijos serán portadores de la enfermedad pero no mostrarán síntomas del trastorno, mientras que el 25 por ciento recibirá una copia normal del gen de cada padre. Estos riesgos son los mismos para cada embarazo.

¿Cuáles son los tratamientos para la acidemia metilmalónica?

La dieta de los niños con Acidemias Metilmalónicas debe ser cuidadosamente controlada. El tratamiento incluye una dieta baja en proteínas y evitar los aminoácidos isoleucina, valina, treonina y metionina. Para asegurar una dieta balanceada, ciertos alimentos médicos deben ser administrados a los niños afectados. Las dosis masivas de vitamina B12 están indicadas en las variantes sensibles a B12. En los trastornos del metabolismo de la cobalamina, la administración de hidroxicobalamina por vía intramuscular y/u oral puede corregir el defecto y restablecer el metabolismo normal.

Se recomienda asesoramiento genético para las familias de niños con Acidemias Metilmalónicas.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica (MMA) es un trastorno genético que hace que el cuerpo no pueda digerir ciertas proteínas y grasas. La sustancia no digerida libera ácido metilmalónico en el torrente sanguíneo. Estos productos químicos tóxicos en la sangre pueden provocar algunas enfermedades consecuentes en los pacientes. Sin embargo, este trastorno del metabolismo genético se transfiere de padres a hijos.
Aquí hay algunos factores de riesgo asociados con este error innato del metabolismo.

  • Antecedentes familiares: Dado que es un trastorno metabólico congénito, pasa al niño de los padres a través de los genes. Si uno de los padres tiene una academia metilmalónica, entonces hay posibilidades de que la próxima generación la herede.
  • Mutación genética: la deficiencia de metil malonil CoA mutasa y los defectos en la síntesis de la coenzima adenosilcobalamina dan como resultado cambios en la codificación genética; por lo tanto, desarrolla acidemia metilmalónica.
  • Edad: Este trastorno es más propenso en bebés y niños pequeños. Desafortunadamente, en algunos casos, el niño muere antes de ser diagnosticado.
  • Dieta rica en proteínas: este trastorno provoca alimentos ricos en proteínas y grasas. Una persona con MMA no puede digerir los componentes básicos de las proteínas, los aminoácidos y las grasas lipídicas. Por lo tanto, consumir dichos elementos en el cuerpo empeorará la condición del paciente.
  • Embarazo: es más probable que el niño herede los genes que conducen a MMA.


Condiciones
El cuerpo no puede digerir ciertas grasas y proteínas, Formación de sustancias químicas peligrosas en el torrente sanguíneo, Afecta los riñones y el hígado, Restringe el crecimiento del paciente y da como resultado una inmunidad más débil.
drogas
Cobalamina (vitamina B12) inyectada, Carnitina, Antibióticos
Síntomas
Letargo, Crecimiento inadecuado, Disminución del tono muscular, Vómitos recurrentes, Deshidratación, Dificultad respiratoria, Acidosis, Inmunidad más débil

¿Existe una cura/medicamentos para la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica (MMA, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario que resulta en una disfunción del metabolismo del cuerpo. Desafortunadamente, este trastorno no tiene cura, pero se puede manejar de la siguiente manera.

  • Prueba: La detección temprana de MMA es beneficiosa para el tratamiento. La prueba de amoníaco, los gases en sangre, el hemograma completo, las pruebas de electrolitos y las pruebas genéticas son algunas pruebas que ayudan en el diagnóstico de la acidemia metilmalónica.
  • Dieta baja en proteínas: se recomienda al paciente que acuda a un dietista e ingiera alimentos bajos en proteínas, para que se digieran fácilmente.
  • Suplementos de cobalamina: generalmente conocida como la vitamina B12. Ayuda al cuerpo a convertir los carbohidratos en glucosa, que se utiliza para producir energía.
  • Suplementos de carnitina: estos son suplementos adicionales que ayudan al cuerpo a descomponer cadenas largas de ácidos grasos y proteínas.
  • Evite algunas sustancias: Se aconseja a una persona con MMA que evite alimentos y suplementos ricos en isoleucina, treonina, metionina y valina. Estos son ácidos grasos de cadena larga que el cuerpo encuentra difíciles de digerir.
  • Asesoramiento genético: se recomienda a los padres con este trastorno metabólico que consulten a un médico antes de concebir.
  • Trasplante de hígado o riñón: esto se ha encontrado beneficioso en algunos pacientes. Estos órganos trasplantados proporcionan al cuerpo la construcción de nuevas células que ayudan a descomponer compuestos complejos.


Condiciones
El cuerpo no puede digerir ciertas grasas y proteínas, Formación de sustancias químicas peligrosas en el torrente sanguíneo, Afecta los riñones y el hígado, Restringe el crecimiento del paciente y da como resultado una inmunidad más débil.
drogas
Cobalamina (vitamina B12) inyectada, Carnitina, Antibióticos
Síntomas
Letargo, Crecimiento inadecuado, Disminución del tono muscular, Vómitos recurrentes, Deshidratación, Dificultad respiratoria, Acidosis, Inmunidad más débil

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