La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotitas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, también un aumento de la concentración plasmática de sustancias grasas llamadas triglicéridos. Las personas afectadas a menudo experimentan episodios de dolor abdominal, inflamación recurrente aguda del páncreas (pancreatitis), agrandamiento anormal del hígado y/o del bazo (hepatoesplenomegalia) y el desarrollo de lesiones cutáneas conocidas como xantomas eruptivos. La deficiencia familiar de LPL es causada por mutaciones en el gen de la lipoproteína lipasa (LPL) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Recientemente, se descubrió que las mutaciones en otros genes además de LPL causan un cuadro clínico similar a la deficiencia de LPL.

El síndrome de quilomicronemia es un término general para los síntomas que se desarrollan debido a la acumulación de quilomicrones en el plasma. Hay muchas causas del síndrome de quilomicronemia. El término quilomicronemia familiar a veces se usa como sinónimo de deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. Sin embargo, existen diferentes causas de quilomicronemia familiar. En el pasado, la deficiencia familiar de lipoproteína lipasa también se denominaba hiperlipoproteinemia tipo I. La deficiencia familiar de LPL fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1932 por los Dres. Hamburguesa y Grutz.