La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). OTC es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima OTC da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiperamonemia), en la sangre. El exceso de amoníaco, que es una neurotoxina, viaja al sistema nervioso central a través de la sangre, lo que provoca los síntomas y hallazgos físicos asociados con la deficiencia de OTC. Los síntomas incluyen vómitos, negativa a comer, letargo progresivo y coma.

Estos síntomas pueden ser diferentes de persona a persona. Algunas personas pueden tener más síntomas que otras y los síntomas pueden variar de leves a graves. Esta lista no incluye todos los síntomas.
Esta enfermedad puede causar estos síntomas:

Disminución del índice de masa corporal, esteatosis hepática, conducta alimentaria anormal, conducta agresiva, asterixis, confusión, delirio.

La citrulinemia tipo II es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Se sabe que las variantes que causan enfermedades en los siguientes genes causan esta enfermedad: SLC25A13