La carnosinemia es un trastorno metabólico hereditario muy raro que se caracteriza por deterioro de la función neurológica y retrasos en el desarrollo. Los síntomas que comienzan durante la infancia pueden incluir somnolencia, convulsiones que pueden ir acompañadas de movimientos musculares espasmódicos involuntarios de los brazos, las piernas o la cabeza (convulsiones mioclónicas) y retraso mental.