La histidinemia es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima histidasa, que es necesaria para el metabolismo del aminoácido histidina. La concentración de histidina está elevada en la sangre. Se excretan en la orina cantidades excesivas de histidina, ácido imidazol pirúvico y otros productos del metabolismo del imidazol. La mayoría de las personas con histidinemia no tienen síntomas evidentes que indiquen que una persona tiene este trastorno (asintomática). La histidinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

En la mayoría de los casos, las personas con esta afección no tienen problemas de salud y es posible que ni siquiera sepan que están afectados. Las personas con histidinemia que también experimentan una complicación médica durante o poco después del nacimiento (como una falta temporal de oxígeno) pueden tener un mayor riesgo de desarrollar discapacidad intelectual, problemas de conducta o problemas de aprendizaje.

La histidinemia es causada por cambios (mutaciones) en el gen HAL. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada histidasa, que descompone la histidina en una molécula llamada ácido urocánico. Si la histidasa no hace su trabajo correctamente, los niveles de histidina se elevan. La histidinemia se hereda con un patrón autosómico recesivo.

Debido a que no hay síntomas asociados con esta condición, el tratamiento no es necesario.