La histidinemia es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima histidasa, que es necesaria para el metabolismo del aminoácido histidina. La concentración de histidina está elevada en la sangre. Se excretan en la orina cantidades excesivas de histidina, ácido imidazol pirúvico y otros productos del metabolismo del imidazol. La mayoría de las personas con histidinemia no tienen síntomas evidentes que indiquen que una persona tiene este trastorno (asintomática). La histidinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

La histidinemia se considera una condición benigna. Durante años, la discapacidad intelectual y los trastornos del habla se asociaron con la histidinemia. Sin embargo, estos hallazgos ahora se consideran coincidentes y no se deben al defecto metabólico de la histidinemia porque los informes de seguimiento de las pruebas de detección de recién nacidos han demostrado que la mayoría de los bebés con histidinemia no desarrollan síntomas clínicos (asintomáticos). No obstante, se han notificado síntomas clínicos en algunos pacientes con histidinemia. Para conciliar esto con los hallazgos benignos de la detección de recién nacidos, se ha sugerido que la histidinemia podría ser un factor de riesgo para el desarrollo de problemas del SNC, y que dichos problemas podrían desarrollarse solo en circunstancias desfavorables, como un evento perinatal anormal.

Las personas con histidinemia tienen niveles elevados del aminoácido histidina en la sangre y cantidades excesivas de histidina, ácido imidazol pirúvico y otros productos del metabolismo del imidazol en la orina. La mayoría de las personas con histidinemia se adaptan a la presencia de un exceso de histidina en la sangre y no sufren ningún efecto adverso.

Según la literatura médica, los bebés nacidos de madres con histidinemia (histinemia materna) no han presentado síntomas.

La histidinemia se hereda con un patrón autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante anormal de un gen de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen variante anormal de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la variante genética anormal y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los investigadores creen que la histidinemia se debe a mutaciones en el gen de la histidasa humana (HAL).

La histidinemia se considera un trastorno benigno y asintomático que no requiere tratamiento. De acuerdo con la literatura médica, una vez se recomendó la terapia que consiste en una dieta restringida en histidina cuidadosamente monitoreada, pero ya no se requiere.

El asesoramiento genético también puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. El tratamiento es sintomático y de apoyo para los problemas coincidentes.