La aspartilglucosaminuria es un trastorno genético muy raro que se concentra entre las personas de ascendencia finlandesa, pero también se encuentra, incluso con menos frecuencia, en otras poblaciones del mundo. Es un error congénito del metabolismo y una de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Se hace evidente después de que el bebé tiene unos meses de edad. Los principales síntomas pueden incluir rasgos faciales toscos, deformidades de la columna vertebral y de los ojos, problemas de comportamiento y retraso mental. La aspartilglucosaminuria ocurre como resultado de la actividad deficiente de una enzima en particular, lo que lleva a la acumulación de productos metabólicos en el cuerpo.

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por un desarrollo normal durante los primeros meses de vida, a partir de los cuales comienza a producirse un desarrollo anormal. Se notan diarreas e infecciones recurrentes. Después de los primeros años, las características faciales comienzan a volverse ásperas, lo que continúa durante los años siguientes. El esqueleto puede deformarse y el cristalino puede desarrollar depósitos cristalinos. El deterioro mental puede comenzar a ocurrir después de los cinco años y los problemas de comportamiento son comunes. Los problemas pulmonares, cardíacos y sanguíneos tienden a ocurrir en años posteriores. El paciente puede mostrar retraso mental, desarrollo desigual de la cabeza y la cara con mejillas caídas, nariz ancha y cara ancha. La columna puede estar torcida (escoliosis) y el cuello puede ser inusualmente corto. La estatura adulta suele estar por debajo de lo normal.

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son partículas celulares que contienen enzimas que descomponen moléculas grandes. Una deficiencia de la enzima lisosomal, aspartilglucosamidasa, provoca la acumulación de una sustancia conocida como aspartilglucosamina en el cuerpo, lo que provoca trastornos en los diversos sistemas del cuerpo.

Este trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen responsable de este trastorno se encuentra en el brazo largo del cuarto cromosoma en 4q32-q33. Los afectados por este trastorno suelen ser de ascendencia finlandesa. Sin embargo, la aspartilglicosaminuria puede ocurrir en personas de todas las herencias.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas que están numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 4q32-q33” se refiere a una región entre las bandas 32 y 33 en el brazo largo del cromosoma 4. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

El tratamiento de la aspartilglicosaminuria es sintomático y de apoyo. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las familias.