Sobre enfermedad por almacenamiento de glucógeno vi

¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno vi?

La enfermedad de Hers es un trastorno metabólico genético causado por una deficiencia de la enzima fosforilasa hepática. Esta enzima es necesaria para descomponer (metabolizar) el glucógeno, un carbohidrato que se almacena en el hígado y los músculos y se utiliza como energía. La deficiencia de esta enzima da como resultado la acumulación anormal de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad de Hers forma parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos por almacenamiento de glucógeno. Se caracteriza por agrandamiento del hígado (hepatomegalia), niveles moderadamente bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en la sangre (cetosis) y retraso moderado del crecimiento. Los síntomas no siempre son evidentes durante la infancia, y los niños generalmente pueden llevar una vida normal.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno vi?

Bone weakening symptom was found in the enfermedad por almacenamiento de glucógeno vi condition

Los síntomas varían de persona a persona, y es posible que las personas con GSD6 no tengan todos los síntomas enumerados. GSD6 suele ser un trastorno relativamente leve, aunque se han informado casos raros con síntomas más graves.

Los síntomas de GSD6 generalmente comienzan en la infancia o la niñez y pueden incluir agrandamiento del hígado (hepatomegalia), niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) o un aumento en la cantidad de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica). La hipoglucemia también puede causar síntomas como desmayos, debilidad, hambre y nerviosismo. Si está presente, la hipoglucemia suele ser leve y ocurre con mayor frecuencia durante una enfermedad. Es especialmente probable que los síntomas de la enfermedad ocurran cuando una persona no come durante mucho tiempo.

Algunos niños con GSD6 son más bajos que el promedio debido al lento crecimiento. También pueden tener debilidad muscular (hipotonía). El desarrollo intelectual suele ser normal. Aunque los síntomas de GSD6 pueden no estar presentes durante la niñez, se ha informado que se puede notar agrandamiento del hígado, incluso si no hay otros síntomas presentes.

Muchos de los síntomas de GSD6 tienden a mejorar a medida que los niños crecen y la mayoría de los adultos no presentan síntomas. El agrandamiento del hígado a menudo desaparece en la pubertad y la estatura adulta final suele ser promedio. La fuerza y el tono muscular también suelen ser normales en la edad adulta. En individuos no tratados, son comunes los retrasos en el crecimiento y el debilitamiento del hueso (osteoporosis). Las personas con GSD6 pueden tener un mayor riesgo de tener cáncer de hígado o agrandamiento del corazón (miocardiopatía) en la niñez tardía y en la edad adulta.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno vi?

GSD6 es causado por cambios dañinos (mutaciones) en el gen PYGL. Este gen es responsable de decirle al cuerpo cómo producir una enzima llamada fosforilasa de glucógeno hepático. Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de energía que proviene de los carbohidratos y se almacena en el hígado. Cuando el cuerpo necesita más energía, el glucógeno en el hígado se descompone por el producto del gen PYGL, glucógeno fosforilasa.

Cuando hay mutaciones en el gen PYGL, no hay suficiente glucógeno fosforilasa en funcionamiento para descomponer el glucógeno. Por lo tanto, el glucógeno comienza a acumularse en las células del hígado, lo que provoca un agrandamiento del hígado. Esto también significa que el cuerpo no recibe suficiente energía, lo que provoca síntomas como hipoglucemia y acidosis láctica.

GSD6 se hereda de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % con cada embarazo. La probabilidad de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. La probabilidad es la misma para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad por almacenamiento de glucógeno vi?

Debido a que los síntomas de GSD6 son generalmente leves, el trastorno generalmente no requiere otro tratamiento que evitar períodos prolongados sin comer. Debido a que el glucógeno solo se descompone cuando se necesita usar la energía almacenada, comer comidas frecuentes puede evitar la necesidad de descomponer el glucógeno. Se deben controlar los niveles de glucosa en sangre para asegurarse de que la dieta esté funcionando correctamente. Esto minimizará los síntomas de la enfermedad. En algunos pacientes, no es necesario ningún otro tratamiento. Se recomiendan comidas pequeñas y frecuentes complementadas con maicena cruda para evitar la hipoglucemia. Algunas personas pueden necesitar un refrigerio antes de acostarse y/o almidón de maíz para prevenir el desarrollo de hipoglucemia durante la noche. Incluso para niños y adultos con pocos o ningún episodio de hipoglucemia, se sugiere una dosis de almidón de maíz a la hora de acostarse. El almidón de maíz crudo es un carbohidrato complejo que es difícil de digerir para el cuerpo; por lo tanto, mantiene niveles saludables de azúcar en la sangre durante un período más prolongado que la mayoría de los carbohidratos en los alimentos. Se ha observado que la terapia con almidón de maíz mejora la energía, el crecimiento, la densidad ósea, el bienestar y el tamaño del hígado.

Es necesario el control de rutina de los niveles de glucosa y cetonas en la sangre periódicamente, así como durante los períodos de mayor actividad y enfermedad. Debido a los retrasos en el crecimiento asociados con GSD6, la altura y el peso deben medirse anualmente para controlar el crecimiento. Se recomiendan exámenes de densidad ósea después de que se complete el crecimiento.

Las perspectivas para las personas con GSD6 generalmente se consideran muy buenas. Sin embargo, se ha observado que existe un pequeño aumento del riesgo con la edad de desarrollar cáncer de hígado (adenocarcinoma hepático). Se recomiendan exámenes anuales de ultrasonido hepático a partir de los cinco años para detectar la formación de tumores precancerosos. Se necesita más investigación para comprender completamente el riesgo de cáncer de hígado en la edad adulta.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

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