Sobre enfermedad por almacenamiento de glucógeno i

¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno i?

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la acumulación de glucógeno y grasa en el hígado y los riñones que puede dar como resultado un agrandamiento del hígado y los riñones y un retraso en el crecimiento que conduce a una baja estatura. GSDI está asociado con anomalías en el gen G6PC (GSDIA) o el gen SLC37A4 (GSDIB) que dan como resultado deficiencias enzimáticas que provocan una acumulación excesiva de glucógeno en los tejidos corporales y niveles bajos de glucosa en la sangre. Esta deficiencia enzimática también da como resultado el trastorno de otros metabolitos importantes en el cuerpo, lo que provoca un desequilibrio o una acumulación excesiva de estos metabolitos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno i?

Hyperlipidemia symptom was found in the enfermedad por almacenamiento de glucógeno i condition

El síntoma principal de GSDI en la infancia es un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Los síntomas de GSDI generalmente comienzan a los tres o cuatro meses de edad e incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia), riñón (nefromegalia), niveles elevados de lactato, ácido úrico y lípidos (tanto lípidos totales como triglicéridos) y posibles convulsiones causadas por Episodios repetidos de hipoglucemia. Un nivel bajo continuo de azúcar en la sangre puede provocar un retraso en el crecimiento y desarrollo y debilidad muscular. Los niños afectados suelen tener caras de muñecas con mejillas gordas, extremidades relativamente delgadas, baja estatura y abdomen protuberante.

Los niveles altos de lípidos pueden conducir a la formación de crecimientos grasos en la piel llamados xantomas. Otras condiciones que pueden asociarse con GSD1 no tratada incluyen; osteoporosis, pubertad retrasada, gota (artritis provocada por la acumulación de ácido úrico), enfermedad renal, hipertensión pulmonar (presión arterial alta en las arterias que irrigan los pulmones), adenoma hepático (tumores hepáticos benignos), ovarios poliquísticos en mujeres, inflamación de el páncreas (pancreatitis), diarrea y cambios en la función cerebral debido a episodios repetidos de hipoglucemia.

El deterioro de la función plaquetaria puede conducir a una tendencia al sangrado con frecuentes hemorragias nasales (epistaxis). En general, los pacientes con GSD tipo Ib tienen manifestaciones clínicas similares a las de los pacientes con tipo Ia, pero además de las manifestaciones mencionadas anteriormente, GSDIb también se asocia con una función alterada de neutrófilos y monocitos, así como con neutropenia crónica después de los primeros años de vida, todo lo cual resultar en infecciones bacterianas recurrentes y úlceras en las mucosas bucales e intestinales.

El diagnóstico temprano y el tratamiento eficaz pueden dar como resultado un crecimiento y una pubertad normales, y muchas personas afectadas viven hasta la edad adulta y disfrutan de las actividades normales de la vida. Muchas pacientes mujeres han tenido embarazos y partos exitosos.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno i?

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se asocia con anomalías en dos genes. Las mutaciones en el gen G6PC dan como resultado una deficiencia en la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6Pase) y representan aproximadamente el 80 % del GSDI. Este tipo de GSDI se denomina enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia. Las mutaciones en el gen SLC37A4 dan como resultado una deficiencia en la enzima translocasa de glucosa-6-fosfatasa (deficiencia del transportador) y representan aproximadamente el 20% de GSDI. Este tipo de GSDI se denomina enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ib. Ambas deficiencias enzimáticas provocan que se almacenen cantidades excesivas de glucógeno junto con grasas en los tejidos corporales.

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad por almacenamiento de glucógeno i?

Tratamiento GSDI se trata con una dieta especial para mantener los niveles normales de glucosa, prevenir la hipoglucemia y maximizar el crecimiento y desarrollo. Se deben mantener pequeñas porciones frecuentes de carbohidratos durante el día y la noche durante toda la vida. Se pueden recomendar suplementos de calcio, vitamina D y hierro para evitar déficits. Las alimentaciones frecuentes de maicena cruda se usan para mantener y mejorar los niveles de glucosa en la sangre. El alopurinol, un medicamento capaz de reducir el nivel de ácido úrico en la sangre, puede ser útil para controlar los síntomas de la artritis similar a la gota durante la adolescencia. Se pueden recetar medicamentos para reducir los niveles de lípidos y prevenir y/o tratar la enfermedad renal. El factor estimulante de colonias de granulocitos humanos (GCSF) puede usarse para tratar infecciones recurrentes en pacientes con GSD tipo Ib. Los tumores hepáticos (adenomas) se pueden tratar con una cirugía menor o un procedimiento en el que los adenomas se extirpan usando calor y corriente (ablación por radiofrecuencia). A veces se considera el trasplante de riñón y/o hígado si otras terapias no tienen éxito o si los adenomas hepáticos siguen creciendo.

Las personas con GSDI deben ser monitoreadas al menos una vez al año con ecografías renales y hepáticas y análisis de sangre de rutina utilizados específicamente para monitorear pacientes con GSD.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

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