Sobre deficiencia de galt

¿Qué es la deficiencia de galt?

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar contenido en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima conocida como "galactosa-1-fosfato uridil transferasa", que es vital para este proceso.

La galactosemia también puede denominarse galactosemia clásica porque se han identificado algunas variantes del gen de la galactosemia. Una variante causa una forma más leve del trastorno conocido como galactosemia de Duarte. La galactosemia clásica es la forma más grave.

Debido a que la leche es el alimento básico de la dieta de un bebé, el diagnóstico y tratamiento tempranos de este trastorno son absolutamente esenciales para evitar una discapacidad grave de por vida.

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