La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima conocida como "galactosa-1-fosfato uridil transferasa", que es vital para este proceso.

La galactosemia también puede denominarse galactosemia clásica porque se han identificado algunas variantes del gen de la galactosemia. Una variante causa una forma más leve del trastorno conocido como galactosemia de Duarte. La galactosemia clásica es la forma más grave.

Debido a que la leche es el alimento básico de la dieta de un bebé, el diagnóstico y tratamiento tempranos de este trastorno son absolutamente esenciales para evitar una discapacidad grave de por vida.

Un bebé con galactosemia parece normal al nacer, pero a los pocos días o semanas pierde el apetito y comienza a vomitar en exceso. Coloración amarillenta de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (ictericia), agrandamiento del hígado (hepatomegalia), aparición de aminoácidos y proteínas en la orina, retraso del crecimiento y, en última instancia, acumulación de líquido en la cavidad abdominal ( ascitis) con hinchazón abdominal (edema) también puede ocurrir. La diarrea, la irritabilidad, el letargo y una infección bacteriana también pueden ser signos tempranos de galactosemia. Con el tiempo, se produce desgaste de los tejidos corporales, marcada debilidad y pérdida extrema de peso, a menos que se elimine la lactosa de la dieta.

Los niños con galactosemia que no han recibido tratamiento temprano pueden mostrar un desarrollo físico y mental detenido y son particularmente susceptibles a las cataratas en la infancia o la niñez. En los niños gravemente afectados, la infección abrumadora en el período neonatal puede causar complicaciones potencialmente mortales, pero los niños con galactosemia variante de Duarte pueden tener pocos signos y ningún deterioro grave.

Para evitar las consecuencias de la galactosemia, que pueden incluir insuficiencia hepática y disfunción renal, daño cerebral y/o cataratas, los lactantes deben ser tratados rápidamente eliminando la lactosa de la dieta. Los niños tratados con esta dieta especial aún pueden experimentar complicaciones. Todavía es probable que ocurran dificultades del habla y del aprendizaje y algunos problemas de conducta. La insuficiencia ovárica casi siempre se observa en niñas con galactosemia clásica y se asocia con un aumento en el nivel sanguíneo de la hormona gonadotropina, la hormona estimulante del folículo (FSH); los varones con galactosemia no suelen presentar anomalías en la función gonadal.

Las complicaciones antes mencionadas asociadas con la galactosemia clásica y la variante clínica de la galactosemia no han ocurrido en individuos con la variante Duarte de la galactosemia, un tipo de variante bioquímica de la galactosemia. Sin embargo, en una minoría de estos niños, se ha producido un retraso en el desarrollo y/o una anomalía del habla, pero no está claro si esto está relacionado con la acumulación de galactosa y sus metabolitos. Las personas con galactosemia variante Duarte no necesitan mantener una dieta especial.

La galactosemia ocurre debido a interrupciones o cambios (mutaciones) en el gen GALT que resultan en una deficiencia de la enzima GALT. Esto conduce a una acumulación anormal de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo que provoca los signos y síntomas y los hallazgos físicos de la galactosemia.

La enzima GALT es necesaria para la descomposición del azúcar de la leche, la galactosa. La deficiencia de esta enzima da como resultado la acumulación de productos tóxicos: galactosa-1-fosfato (un derivado de la galactosa) y galactitol (un derivado alcohólico de la galactosa). El galactitol se acumula en el cristalino del ojo, donde provoca la inflamación del cristalino y la precipitación de proteínas y, posteriormente, cataratas. Se cree que la acumulación de galactosa-1-fosfato causa los otros signos y síntomas de la enfermedad.

La galactosemia es un trastorno genético autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los bebés y niños con galactosemia deben tener una dieta restringida en lactosa (sin lácteos) que contenga sustitutos de la leche sin lactosa y otros alimentos como productos de soya.

NO se debe administrar una prueba de tolerancia a la lactosa a niños con galactosemia. Afortunadamente, los bebés con galactosemia pueden sintetizar galactolípidos y otros compuestos esenciales que contienen galactosa sin la presencia de galactosa en los alimentos. Por lo tanto, un desarrollo físico satisfactorio es posible en gran medida si se sigue una dieta estricta.

La terapia del habla puede ser necesaria para niños con apraxia infantil del habla o disartria. Para los niños en edad escolar, los planes de educación individual y/o la ayuda profesional con las habilidades de aprendizaje pueden ser necesarios para algunas personas, según las evaluaciones del desarrollo psicológico. Las terapias de reemplazo hormonal también se pueden usar en casos de pubertad retrasada y más tarde en la adolescencia por la pérdida secundaria de períodos menstruales, denominada insuficiencia ovárica prematura (POI).

Se puede usar un tratamiento apropiado (es decir, medicamentos antibióticos) para controlar la infección en el período neonatal. Los efectos emocionales de la dieta estricta pueden requerir atención y medidas de apoyo durante la infancia.

Se recomienda asesoramiento genético para familias con niños que tienen galactosemia.

Tras varios congresos, en 2017 se publicó un consenso sobre el tratamiento y seguimiento de los pacientes con galactosemia.