Sobre síndrome de dubin johnson

¿Qué es el síndrome de dubin johnson?

El síndrome de Dubin Johnson es un trastorno hepático genético raro que tiende a afectar a las personas de ascendencia judía del Medio Oriente de manera desproporcionada a otros grupos. Parece estar asociado con el factor de coagulación VII en esta población. Los síntomas pueden incluir un color amarillento en la piel (ictericia) y un hígado que a veces está agrandado y sensible.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de dubin johnson?

Aproximadamente del 80% al 99% de las personas con DJS tienen ictericia intermitente causada por un exceso de bilirrubina (pigmento biliar) que no se puede excretar normalmente. Se acumula en las células del hígado y luego pasa a la sangre y se deposita en los ojos y la piel. El mismo pigmento puede causar un color de orina anormal. El hígado funciona normalmente aparte de la pérdida de una importante proteína transportadora necesaria para sacar la bilirrubina del hígado. Otros síntomas menos comunes incluyen fatiga y fiebre. En raras ocasiones, los niveles de bilirrubina pueden llegar a ser tan altos que es posible que se dañen los órganos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de dubin johnson?

DJS es causado por cambios (mutaciones) en el gen ABCC2. Este gen codifica una proteína llamada proteína 2 de resistencia a múltiples fármacos (MRP2). Esta proteína mueve sustancias fuera de la célula y se encuentra principalmente en el hígado, pero también está presente en los riñones, el intestino y la placenta. La proteína de funcionamiento normal funciona para secretar bilirrubina en la bilis, que luego se transporta a la vesícula biliar donde se almacena. Cuando la vesícula biliar se contrae durante la digestión, la bilis se secreta en el intestino y luego pasa a las heces. Se han identificado varias mutaciones diferentes que alteran la función de la proteína transportadora. Este proceso requiere energía en forma de ATP y un sitio común de mutación es la parte del transportador que coordina este aspecto del proceso.

El embarazo o el uso de anticonceptivos orales pueden hacer que la enfermedad se manifieste en mujeres cuando antes no se presentaban síntomas.

El DJS se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de dubin johnson?

El tratamiento del DJS es sintomático y de apoyo. Muchos pacientes nunca requieren ningún tratamiento a pesar de que tienen ictericia leve recurrente. Sin embargo, el metabolismo de ciertos medicamentos puede verse afectado en pacientes con DJS ya que muchos productos farmacéuticos se metabolizan en el hígado. Por lo tanto, un médico debe supervisar cuidadosamente los medicamentos.

Se recomienda asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

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