La inmunodeficiencia común variable (CVID) es un tipo de inmunodeficiencia primaria, que se define como una disfunción del sistema inmunitario causada típicamente por una mutación en un gen o genes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce más de 150 inmunodeficiencias primarias que van desde relativamente comunes hasta bastante raras.

CVID es una de las inmunodeficiencias primarias más frecuentes y manifiesta una amplia variabilidad de síntomas y rango de gravedad. Se considera un grupo diverso de enfermedades de causa (etiología) desconocida, ya que se han informado muchos defectos diferentes del sistema inmunitario. La CVID se caracteriza por un nivel bajo de proteínas específicas (anticuerpos, también llamados inmunoglobulinas) en la porción líquida de la sangre que da como resultado una menor capacidad para combatir microorganismos invasores, toxinas u otras sustancias extrañas. Estas inmunoglobulinas son producidas por glóbulos blancos especializados (células B) a medida que maduran.

La causa de CVID se desconoce en el 75-80% de los casos, y se ha identificado una causa genética en el 10-20%. Los casos esporádicos, sin antecedentes aparentes del trastorno en su familia, pueden ser causados por una interacción compleja de componentes ambientales y genéticos (herencia multifactorial), pero se cree que los genes que están involucrados en el desarrollo y la función de las células B son los principales. causa.

La gravedad de los síntomas puede variar mucho entre las personas con CVID. Los síntomas de la inmunodeficiencia común variable pueden aparecer durante la niñez o la adolescencia, aunque muchas personas no los experimentan hasta la edad adulta.

Si tiene CVID, es probable que experimente infecciones repetidas antes de ser diagnosticado. Los tipos más comunes de infecciones incluyen neumonía, sinusitis, infecciones de oído e infecciones gastrointestinales.

En la gran mayoría de los casos de CVID, se desconoce la causa. En alrededor del 10 % de las personas con CVID, se ha identificado una mutación genética. Los investigadores creen que la condición es causada por una combinación de factores ambientales y genéticos. A partir de ahora, los factores ambientales no están claros.

El tratamiento de CVID requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas que pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de una persona afectada. Dichos especialistas pueden incluir médicos que diagnostican y tratan trastornos de la sangre (hematólogos), del tracto digestivo (gastroenterólogos) y/o de los pulmones (neumólogos); especialistas en el tratamiento de trastornos del sistema inmunitario (inmunólogos); y/u otros profesionales de la salud.

El tratamiento primario para CVID consiste en una terapia regular de inmunoglobulina (gammaglobulina), que se administra por infusión intravenosa o subcutánea con anticuerpos obtenidos de la porción líquida de la sangre (gammaglobulina). Dicha terapia puede ayudar a prevenir las infecciones recurrentes características de CVID, así como a tratar los síntomas asociados con el trastorno.

Las personas con CVID que experimentan reacciones adversas a la gammaglobulina intravenosa pueden beneficiarse de la administración subcutánea de este medicamento. En algunos, se utiliza la administración de medicamentos que bloquean los efectos de la histamina química (antihistamínicos), que se libera durante las reacciones alérgicas, o agentes antiinflamatorios no esteroideos (AINE). En raras ocasiones, se puede necesitar hidrocortisona, un medicamento con corticosteroides, antes de la terapia con gammaglobulina. Debido a que los corticosteroides en realidad pueden suprimir un sistema inmunitario ya debilitado, los AINE pueden ser útiles para controlar los síntomas de tipo autoinmune y evitar el uso de corticosteroides. Sin embargo, después de estar en terapia con inmunoglobulina durante varios meses, la mayoría de los pacientes ya no requieren ninguna premedicación.

Algunos investigadores han recomendado que cuando a un paciente se le diagnostica una enfermedad autoinmune, se debe evaluar la posibilidad de una CVID subyacente antes de la administración de medicamentos inmunosupresores para la enfermedad autoinmune.

Los medicamentos antibióticos a menudo resultan beneficiosos para el tratamiento de diversas infecciones bacterianas asociadas con CVID. Los pacientes con irregularidades relacionadas con la malabsorción de vitamina B12 también pueden beneficiarse de las inyecciones mensuales de B12.

Se puede advertir a las personas afectadas con niveles muy bajos de plaquetas circulantes que eviten el uso de aspirina, ya que este medicamento puede interferir con la capacidad de las plaquetas para ayudar en el proceso de coagulación de la sangre. Además, como es el caso de las personas afectadas por muchos otros trastornos de inmunodeficiencia primaria, las personas con CVID no deben recibir vacunas de virus vivos, ya que existe la remota posibilidad de que las cepas de virus de la vacuna puedan causar enfermedades como resultado de sus sistemas inmunitarios defectuosos.

La vigilancia de las complicaciones incluye hemograma completo (CSC) periódico y recuento diferencial de glóbulos blancos para detectar linfoma, examen anual de tiroides y prueba de función tiroidea, prueba anual de función pulmonar (pulmonar) a partir de los ocho a diez años, biopsia de tejido linfoide agrandado, y otras técnicas de imagen para la evaluación de enfermedades granulomatosas y complicaciones gastrointestinales.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familiares si se sospecha o se confirma un tipo genético de CVID. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.