El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico genético raro que se caracteriza por la descomposición intestinal incompleta del triptófano, un nutriente dietético. Los síntomas suelen incluir trastornos digestivos, fiebre, irritabilidad y dificultades visuales. Algunos niños con síndrome del pañal azul también pueden desarrollar enfermedad renal. Los bebés con este trastorno pueden tener pañales manchados de orina azulada. El síndrome del pañal azul se hereda como un rasgo autosómico o recesivo ligado al cromosoma X.

El síndrome del pañal azul es un raro error congénito del metabolismo que generalmente se detecta cuando la orina produce manchas azules inusuales en los pañales de un bebé (indoluria). Esto ocurre cuando las bacterias intestinales descomponen cantidades excesivas de triptófano no absorbido.

Los síntomas del síndrome del pañal azul pueden incluir irritabilidad, estreñimiento, falta de apetito, vómitos y falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de crecimiento). Algunos niños con síndrome del pañal azul pueden tener fiebres frecuentes e infecciones intestinales.

Los síntomas adicionales pueden incluir mala visión y niveles anormalmente altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). El exceso de calcio se puede acumular en los riñones (nefrocalcinosis), lo que provoca un deterioro de la función renal y una posible insuficiencia renal.

Algunos bebés pueden tener anomalías oculares que incluyen subdesarrollo (hipoplasia) del disco óptico, movimientos oculares anormales y una córnea anormalmente pequeña (microcórnea), la parte frontal transparente del ojo a través de la cual pasa la luz.

El síndrome del pañal azul es un trastorno raro que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, aunque la herencia recesiva ligada al cromosoma X no se ha descartado por completo. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%.

Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de los cromosomas X está "apagado" y todos los genes de ese cromosoma están inactivos. Las mujeres que tienen un gen de enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas del trastorno porque generalmente es el cromosoma X con el gen anormal el que está "apagado". Los hombres tienen un cromosoma X y si heredan un cromosoma X que contiene un gen de la enfermedad, desarrollarán la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Los machos no pueden transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los machos siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Los síntomas, como las manchas azules de orina en los pañales, se desarrollan debido a la descomposición intestinal de cantidades excesivas de triptófano y la acumulación de indican y compuestos relacionados (p. ej., indigotina) en la orina (indicanuria). Cuando las bacterias intestinales descomponen el triptófano, se convierte en un compuesto orgánico llamado indol. El indol se absorbe y se descompone en otro compuesto orgánico llamado indican. Cuando se expone al aire, el indican se convierte en un tinte azul índigo que le da a la orina un color azul distintivo. Aunque la naturaleza exacta del defecto bioquímico sigue siendo incierta, se cree que está relacionado con un defecto en la absorción y transporte intestinal de triptófano.

Los niños con síndrome del pañal azul pueden someterse a una dieta que restrinja su ingesta de calcio. Se espera que una dieta restringida en calcio pueda ayudar a prevenir el daño renal. La dieta también debe ser baja en proteínas y la cantidad de vitamina D debe ser limitada. Se pueden administrar antibióticos para reducir o eliminar ciertas bacterias intestinales. El ácido nicotínico también puede ser beneficioso para controlar las infecciones intestinales. Deben evitarse los alimentos con altos niveles de triptófano, como el pavo y la leche tibia.

El asesoramiento genético beneficiará a las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.