Sobre argininemia

¿Qué es la argininemia?

La deficiencia de arginasa es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima arginasa. La arginasa es una de las seis enzimas que intervienen en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como ciclo de la urea. La falta de la enzima arginasa da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiperamonemia), en la sangre y de arginina (hiperarginemia) en la sangre y el líquido cefalorraquídeo. Los niños no tratados pueden presentar convulsiones, espasticidad, baja estatura y discapacidad intelectual. La deficiencia de arginasa se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo.

Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de trastornos raros que afectan al ciclo de la urea, una serie de procesos bioquímicos en los que el nitrógeno se convierte en urea y se elimina del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno es un producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La falla en descomponer el nitrógeno da como resultado la acumulación anormal de nitrógeno, en forma de amoníaco, en la sangre.

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