La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no ocurrir hasta varias horas después de orinar y, a menudo, pasa desapercibido. Aparte de la orina oscura que está presente desde la infancia, las personas afectadas generalmente no desarrollan síntomas (asintomáticos) durante la infancia o la niñez y, a menudo, no son conscientes de su condición hasta la edad adulta. Las personas afectadas eventualmente desarrollan ocronosis, que es la decoloración de color negro azulado del tejido conectivo y de otro tipo dentro del cuerpo. Las personas afectadas pueden desarrollar decoloración de la piel que recubre el cartílago dentro del cuerpo, como en parte del oído externo. En algunos casos, el blanco de los ojos (esclerótica) también puede decolorarse. En la edad adulta, las personas afectadas también desarrollan artritis progresiva de la columna vertebral y las articulaciones grandes. El gen HDG codifica la enzima requerida para la descomposición del ácido homogentísico. Las mutaciones en HDG causan alcaptonuria.