Una condición genética rara en la que el cuerpo no puede procesar las proteínas adecuadamente. Más específicamente, hay niveles insuficientes de la enzima necesaria para descomponer un aminoácido llamado leucina. Esto da como resultado una acumulación de ácido isovalérico que puede dañar el cerebro y el sistema nervioso. Algunas personas sufren síntomas graves desde el nacimiento y otras sufren síntomas más leves que van y vienen y se ven afectadas por cosas como infecciones o el consumo de alimentos ricos en proteínas.

La acidemia isovalérica es un trastorno metabólico raro que varía en gravedad desde asintomático hasta síntomas leves o potencialmente mortales según la mutación y los factores que predisponen a los ataques agudos. A menudo se describen dos escenarios clínicos principales, una forma aguda y una forma intermitente crónica, pero en realidad es mejor pensar en la enfermedad como un espectro continuo desde asintomática hasta potencialmente mortal. Un olor característico de "pies sudorosos" a menudo está presente en el sudor o cerumen del paciente debido a una acumulación de ácido isovalérico. Los pacientes pueden desarrollar aversión temprana a los alimentos ricos en proteínas.

Los primeros síntomas agudos se presentan poco después del nacimiento con letargo creciente, mala alimentación y vómitos, que progresan al coma. Estos hallazgos están relacionados con desequilibrios químicos en el bebé, incluido un aumento de ácido, amoníaco y compuestos tóxicos específicos derivados del ácido isovalérico. El estrés metabólico prolongado puede conducir a niveles bajos de ciertos tipos de glóbulos blancos (neutropenia) y otros tipos de células (pancitopenia). Los pacientes también pueden presentar una temperatura corporal baja (hipotermia). Después de la resolución de este primer ataque, los pacientes típicamente muestran la forma intermitente crónica de la enfermedad a menos que haya ocurrido un daño neurológico severo debido a la presentación original.

Después del período neonatal son habituales los síntomas crónicos intermitentes. Los pacientes pueden tener tasas de crecimiento más lentas (falta de crecimiento), retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o síntomas que afectan el sistema nervioso, como convulsiones y espasticidad, más comúnmente relacionados con daño agudo temprano. Los pacientes también pueden experimentar ataques agudos similares al período del recién nacido, generalmente desencadenados por otras enfermedades, como infecciones. Los pacientes pueden presentar un cuadro crónico incluso si no se ha producido un ataque agudo del recién nacido. El reconocimiento de los síntomas neonatales agudos ha llevado a la detección de acidemia isovalérica en recién nacidos en los Estados Unidos y muchos otros estudios desarrollados. Si se identifica antes del desarrollo de los síntomas, los resultados suelen ser mejores, con un crecimiento y desarrollo normales. Aproximadamente la mitad de los bebés identificados a través de la evaluación de recién nacidos tienen una deficiencia muy leve que permanece asintomática y no requiere terapia.

La acidemia isovalérica es un trastorno genético que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En pacientes con acidemia isovalérica, existe una mutación en el gen IVD que inactiva la enzima isovaleril-Co-enzima A (CoA) deshidrogenasa. Esta enzima es necesaria para la descomposición del aminoácido leucina en energía.

Si bien no existe una cura para la acidemia isovalérica, el resultado suele ser bueno si los síntomas neonatales graves se evitan o se tratan rápidamente. Los pacientes deben ser seguidos regularmente por un genetista o médico metabólico familiarizado con el manejo de acidemias orgánicas. La frecuencia del seguimiento está determinada por la gravedad de la enfermedad y la frecuencia de los ataques agudos. El paciente debe ser monitoreado para el crecimiento, desarrollo e historial dietético. Las pruebas adicionales deben incluir niveles de ácido en sangre, hemogramas y electrolitos. Además, los médicos pueden controlar las complicaciones y realizar exámenes del sistema nervioso, el hígado u otros órganos.

La suplementación con L-carnitina o glicina permite una mayor eliminación de ácidos de la sangre por parte del riñón. Los pacientes generalmente requieren una dieta baja en proteínas para evitar el consumo excesivo del aminoácido leucina. Sin embargo, los pacientes necesitan suficientes proteínas en su dieta para satisfacer las demandas del cuerpo, que aumentan con el tiempo y el crecimiento. Sin embargo, puede ser imposible para los pacientes con enfermedades graves comer suficientes proteínas naturales para satisfacer las necesidades corporales. En este caso, es necesario el uso de alimentos medicinales que no incluyan leucina. Un dietista debe estar disponible para ayudar a las familias a crear una dieta baja en proteínas para el paciente.

Durante los ataques agudos, las proteínas deben reducirse o suspenderse durante 24 horas con un aumento posterior de alimentos bajos en proteínas y altos en azúcar para mantener la ingesta de calorías. Si un paciente no puede comer, se requiere hospitalización para que la glucosa pueda ser proporcionada por fluidos intravenosos. Es posible que sea necesario corregir otras anomalías metabólicas, como un alto nivel de amoníaco, según los hallazgos clínicos de cada paciente. Por lo general, se puede lograr un regreso a la dieta estándar del paciente en el transcurso de unos pocos días.

La acidemia isovalérica es un trastorno metabólico hereditario causado por cambios en la mutación genética.

• La codificación de la enzima génica "isovaleril-CoA deshidrogenasa" en el cuerpo da como resultado esta enfermedad.
• Además, provoca la indigestión de componentes proteicos como la leucina y los aminoácidos que se encuentran en el alimento.
• La acumulación de alimentos no digeridos puede conducir a enfermedades graves generalmente conocidas como crisis metabólicas.
• Sin embargo, la proteína no digerida conduce a la formación de sustancias químicas en el torrente sanguíneo que se asocia con el riesgo de vómitos, rechazo a comer, apatía, valores de laboratorio anormales y olor a sudor en los pies.
• La acidemia isovalérica es un trastorno raro que ocurre durante el embarazo o el niño en la etapa de bebé. Sin embargo, puede afectar a todos los géneros por igual.
• Dado que es una enfermedad hereditaria, pasa al niño a través de los padres. Esto resulta cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre.
• Si el bebé recibe un gen que no funciona y un gen que funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas.
• Sin embargo, la posibilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %.
• La enfermedad no tiene cura, pero se puede controlar consumiendo una dieta baja en proteínas.

Condiciones
Olor a fetos sudorosos, bajo nivel de ciertos tipos de glóbulos blancos y otras células del cuerpo, temperatura corporal baja
drogas
L-carnitina, glicina, Manejo dietético
Síntomas
Letargo, alimentación deficiente, vómitos, convulsiones, tazones irregulares

Desafortunadamente, no existe una cura para la acidemia isovalérica , pero se puede controlar mediante suplementos dietéticos y restricciones dietéticas.

• Dado que es una enfermedad hereditaria que desencadena el metabolismo y conduce a la indigestión de alimentos ricos en proteínas, puede manejarse excluyendo los alimentos ricos en proteínas y leucina de su dieta diaria.
• Los elementos proteicos no digeridos producen una sustancia química en el torrente sanguíneo que es tóxica para el cuerpo.
• Por lo general, a una persona con acidemia isovalérica se le proporcionan suplementos ricos en L-carnitina, lo que permite que el riñón elimine los ácidos aumentados de la sangre.
• Se prescribe a los pacientes que ingieran una dieta baja en proteínas para evitar el consumo excesivo del aminoácido leucina. Sin embargo, una persona también requiere una ingesta mínima de proteínas para satisfacer las demandas del cuerpo.
• El riesgo de asociar la enfermedad es mayor en las edades iniciales del niño. El riesgo de esta enfermedad se reduce una vez que el niño llega a la adolescencia.
• El paciente es diagnosticado con análisis de orina para comprobar el contenido proteico requerido y la presencia de otras sustancias acosiadas con acidemia isovalérica en el organismo.
• Además, la madre con esta enfermedad también es monitoreada con amniocentesis para analizar el líquido que rodea al feto en desarrollo.

Condiciones
Olor a fetos sudorosos, bajo nivel de ciertos tipos de glóbulos blancos y otras células del cuerpo, temperatura corporal baja
drogas
L-carnitina, glicina, Manejo dietético
Síntomas
Letargo, alimentación deficiente, vómitos, convulsiones, tazones irregulares